Hepatologie trifft Genetik – Fallbasierte Diagnostik genetischer Cholestasen

PFIC im Erwachsenenalter – Entscheiden an echten Fällen

Die progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) wird häufig als Erkrankung des Kindesalters wahrgenommen. Tatsächlich kann sich die PFIC jedoch auch erstmals im Erwachsenenalter manifestieren und hinter klinisch alltäglichen Situationen wie rezidivierendem Pruritus oder unklaren Cholestasen verbergen.

In diesem interaktiven Webinar beleuchten Prof. Dr. Cornelius Engelmann und Prof. Dr. Spielmann die diagnostischen Herausforderungen der PFIC anhand realer Patient:innenfälle. Im Fokus stehen konkrete klinische Entscheidungssituationen: Wann sollten Ärzt:innen an eine PFIC denken? Welche Befunde sprechen für eine genetische Abklärung? Und welchen Beitrag kann die molekulargenetische Diagnostik zur Diagnosesicherung und zum klinischen Management leisten?  

Anhand zweier kontrastierender Fallverläufe werden sowohl der klassische Weg zur PFIC-Diagnose als auch Situationen diskutiert, in denen klinische Präsentation und genetische Befunde nicht eindeutig zusammenpassen. Dabei werden relevante Red Flags, die Interpretation genetischer Testergebnisse sowie der Umgang mit diagnostischer Unsicherheit praxisnah erörtert.

Freuen Sie sich auf eine fallbasierte, interaktive Diskussion mit besonderem Fokus auf die Schnittstelle zwischen klinischer Hepatologie und Genetik sowie ausreichend Gelegenheit für Fragen.

Zielgruppe: Hepatolog:innen, Gastroenterolog:innen, Genetiker:innen sowie weitere Ärzt:innen, die Patient:innen mit cholestatischen Lebererkrankungen betreuen.