Transthyretin-Amyloidose

Medizinisches Wissen kompakt und anschaulich aufbereitet: Bei doctupus vermitteln wir grundlegende Inhalte – von der Epidemiologie über Pathophysiologie und Diagnostik bis zur Therapie. Jederzeit kostenlos als Video-on-Demand verfügbar. Dieses Tutorial umfasst folgende Inhalte:

Die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine seltene, aber zunehmend erkannte Multisystemerkrankung, bei der sich fehlgefaltetes Transthyretin als unlösliches Amyloid in verschiedenen Organen ablagert. Man unterscheidet eine hereditäre Form durch Mutationen im TTR-Gen von der im höheren Lebensalter erworbenen Wildtyp-Form. Je nach Mutation und Ablagerungsmuster stehen entweder eine progrediente Polyneuropathie, eine Kardiomyopathie oder eine Mischform im Vordergrund; autonome Störungen und weitere Organbeteiligungen sind häufig.

Aufgrund der heterogenen und unspezifischen Symptomatik wird die ATTR-Amyloidose oft erst spät erkannt – zwischen den ersten Beschwerden und der gesicherten Diagnose vergehen häufig mehrere Jahre. „Red-Flag"-Konstellationen wie eine rasch progrediente Polyneuropathie und das gleichzeitige Vorliegen weiterer Symptome wie autonome Störungen, Herzinsuffizienz, Nieren- und Augenbeteiligung, Gewichtsverlust und eine Vorgeschichte mit beidseitigen Karpaltunnelsyndromen sollten deshalb gezielt an die Diagnose denken lassen.

Die Diagnosesicherung erfolgt je nach führender Manifestation über neurologische Untersuchungen wie Elektroneurographie und Elektromyographie oder über kardiologische Verfahren wie Echokardiographie, Kardio-MRT und Szintigraphie, ergänzt durch Biomarker, Biopsie und eine molekulargenetische Testung zur Unterscheidung zwischen hereditärer und Wildtyp-Form.

Therapeutisch hat sich das Spektrum in den letzten Jahren deutlich erweitert: Neben der interdisziplinären symptomatischen Behandlung von Schmerzen, autonomen Störungen und Herzinsuffizienz stehen mittlerweile mehrere kausale Therapieansätze zur Verfügung, die entweder die Stabilität des Transthyretin-Tetramers erhöhen oder die hepatische Produktion von Transthyretin reduzieren. Welcher Ansatz im Einzelfall geeignet ist, hängt von der führenden Manifestation, dem Krankheitsstadium und individuellen Faktoren ab. Unbehandelt schreitet die Erkrankung fort; eine frühe Diagnose und ein rechtzeitiger Therapiebeginn sind daher entscheidend für den Krankheitsverlauf.

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