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Diagnostik, Klinik und neue therapeutische Optionen beim „schlaffen Kind“ (floppy infant)
Psychosoziale Situation bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen
Therapie der Muskeldystrophie Duchenne
Wissenschaftliche Leitung
Ehem. Leiter des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz, Mitglied der STIKO beim RKI
Referent:in
Universitätsklinikum Gießen
Zentrum Kinderheilkunde
Ltd. Oberarzt, Station Pfaundler
Referent:in
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Kinderheilkunde I
Ltd. Ärztin Kinderneurologie, Stellvertretende Direktorin Klinik für Kinderheilkunde I
Referent:in
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Kinderheilkunde I
Oberärztin, Fachärztin für Kinderheilkunde mit Schwerpunkt Neuropädiatrie, Fachärztin für Kinder- und Jugendpsychiatrie
In diesem Video geht es um die neuromuskulären Erkrankungen bei Kindern- und Jugendlichen. Auf die Frage: "Welche Entwicklungen und Therapieoptionen gibt es aktuell?", gehen unserer Expertinnen und Experten in der Sendung ein.
Die Sendung startet mit dem Beitrag "Diagnostik, Klinik und neue therapeutische Optionen beim "schlaffen Kind" (floppy infant)" von Prof. Schara-Schmidt. Hierbei geht die Expertin speziell auf das Neugeborenen-Screening für 5qSMA ein und bespricht medikamentöse Therapiemöglichkeiten mit Nusinersen und Risdiplam.
Anschließend folgt Dr. Kölbel mit dem Thema "Psychosoziale Situation bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen". Hier steht besonders die Erhebung der Lebensqualität der Kinder, aber auch die der Eltern, im Fokus. Zudem bespricht Dr. Kölbel die Schwierigkeiten, die bei der Lebensqualitätsmessung eine Rolle spielen.
Prof. Hahn beendet die Sendung schließlich mit den aktuellen Daten zu "Therapie der Muskeldystrophie Duchenne". Dabei erläutert der Experte das klinische Bild von DMD und stellt Ihnen verschiedene Therapieansätze wie Exon-Skipping und Genersatztherapie vor.
Kanal
Indikationen
floppy infant
Muskeldystrophie Duchenne
SMA
Spinale Muskelatrophie
Wirkstoffe
Ataluren
Casimersen
Deflazacort
Eteplirsen
Golodirsen
Nusinersen
onasemnogene abeparvovec-xioi
Risdiplam
Schlagworte
Betreuung/Behandlung
floppy infant
Muskeldystrophie Duchenne
neuromuskulären Erkrankungen
Psychosoziale Situation
schlaffen Kind
SMA
Spinale Muskelatrophie
