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S2k-Leitlinie Diagnose von Thrombozytenfunktionsstörungen - Thrombozytopathien
Pädiatrische Patienten mit angeborenen Thrombozytenfunktionsstörungen haben eine hohe jährliche Blutungsrate
Zusammenhang zwischen den Ergebnissen von Labortests und der Blutungsanamnese bei Patienten mit vererbten Thrombozytenfunktionsstörungen
Whole-Exome Sequenzierung als erstes Instrument der genetischen Untersuchung von angeborener Blutungsneigung
Aggregate von nicht-muskulärem Myosin IIA in Erythrozyten assoziieren mit GATA1- und GFI1B-bedingter Thrombozytopenie
Veränderungen in GNE-Gen sind assoziiert mit angeborener Thrombozytopenie
Katheter-Intervention zur Behandlung intrakranieller Aneurysmen bei einer Patientin mit Glanzmann Thrombasthenie
Referent:in
Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik IV
Leiterin Sektion Pädiatrische Hämostaseologie
Prof. Dr. Barbara Zieger aus Freiburg gibt in diesem Vortrag ein Update zum Thema "Angeborene Thrombozytopathien".
Zum Einstieg in den Vortrag werden die aktualisierten Leitlinien einschließlich der neuen Konsensusempfehlungen zur Diagnose von Thrombozytenfunktionsstörungen und Thrombozytopathien vorgestellt.
Anschließend thematisiert Prof. Zieger unter anderem die Blutungsrate bei pädiatrischen Patienten, aber auch den Zusammenhang zwischen Labortests und der Blutungsanamnese. Gegenstand der Untersuchung ist die Fragestellung, inwiefern spezifische Tests das Blutungsrisiko verlässlich prognostizieren können.
Zum Abschluss des Vortrags berichtet Prof. Zieger von einem spannenden Fall einer Patientin mit Katheter-Intervention zur Behandlung intrakranieller Aneurysmen bei Glanzmann Thrombasthenie.
Indikationen
Glanzmann Thrombasthenie
Menorrhagie
seltene Erkrankungen
Thrombozytenfunktionsstörungen
Thrombozytopathie
Thrombozytopenie
von Willebrand-Erkrankung
Wirkstoffe
Emicizumab
Fibrinogenkonzentrat
Korticosteroide
Prednisolon
Tranexamsäure
Schlagworte
Blutungsprophylaxe
Delphi-Methode
Durchflusszytometrie
Faktorersatztherapie
genetische Diagnostik
Immunfluoreszenzmikroskopie
Katheterintervention
Massivtransfusionsprotokoll
Next-Generation-Sequencing
Phänotyp-Genotyp-Korrelationen
Thrombozytenfunktionstest
