Neues zur Genetik
Dr. med. Stephan Lauxmann
Therapieoptionen und aktuelle Studien
Prof. Dr. med. Bernhard Steinhoff
Lennox-Gastaut-Syndrom
Prof. Dr. med. Steffen Syrbe
Wissenschaftliche Leitung
Kliniken der Stadt Köln gGmbH
Chefarzt der Klinik für Neurologie und Intensivmedizin
Referent:in
Kliniken Calw
Klinik für Neurologie
Chefarzt
Referent:in
Epilepsiezentrum Kork
Ärztlicher Direktor und Chefarzt
Referent:in
Universitätsklinikum Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I
Leiter der Sektion Pädiatrische Epileptologie, Oberarzt
NeuroLive stellt aktuelle Erkenntnisse zur Epilepsie vor. Welche genetischen Mechanismen prägen die Epilepsie-Entstehung? Welche neuen Studien und Behandlungsoptionen verändern das Management von Epilepsien? Und wie lässt sich das Lennox-Gastaut-Syndrom heute gezielter behandeln?
In dieser Online-Fortbildung der NeuroLive-Sendereihe für Sie im Studio:
Dr. med. Stephan Lauxmann aus Calw präsentiert Neues aus dem Bereich der Genetik. Dr. Lauxmann veranschaulicht, wie moderne Sequenzierverfahren – von der Whole-Exome- bis zur Whole-Genome-Sequenzierung – die Diagnoseraten verbessern und den Weg für präzisionsmedizinische Ansätze ebnen können. Darüber hinaus stellt Dr. Lauxmann neue Konzepte der Gentherapie, wie Antisense-Oligonukleotide (ASO) und vektorbasierte Strategien, vor und beleuchtet deren potenzielle Rolle in der personalisierten Medizin.
Prof. Dr. med. Bernhard Steinhoff aus Kork gibt einen Überblick über Therapieoptionen und aktuelle Studien. Prof. Steinhoff stellt die Entwicklung der antiepileptischen Medikation von klassischen Substanzen bis zu modernen Wirkstoffen wie Brivaracetam, Perampanel und Cenobamat dar, diskutiert deren Wirksamkeit, Sicherheit und die Studienlage und geht auf aktuelle EU-Zulassungen und mögliche Indikationserweiterungen bei epileptischen Enzephalopathiesyndromen ein.
Prof. Dr. med. Steffen Syrbe aus Heidelberg beleuchtet das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), eine komplexe epileptische Enzephalopathie. Prof. Syrbe beschreibt die klinischen und genetischen Merkmale, die diagnostische Einordnung und die wichtigsten Differenzialdiagnosen. Darüber hinaus stellt Prof. Syrbe aktuelle Therapieansätze vor, von etablierten medikamentösen Strategien bis hin zu neuen Studienergebnissen mit mTOR-Inhibitoren und weiteren innovativen Behandlungsoptionen. Dabei betont Prof. Syrbe zentrale Herausforderungen wie Therapieresistenz und die Notwendigkeit kombinierter Behandlungsstrategien.
Fachrichtungen
Kanal
Indikationen
Dravet-Syndrom
Epilepsie
Epileptische Anfälle
Epileptische Enzephalopathie (EE)
Epileptischer Anfall
Gendefekt
Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)
Monogenetische Erkrankung
Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (SMEI)
West-Syndrom
Wirkstoffe
Antisense-Oligonukleotide (ASO)
Brivaracetam
Cannabidiol
Carbamazepin
Cenobamat
Clobazam
Clonazepam
Everolimus
Felbamat
Fenfluramin
Gabapentin
Ganaxolon
Lacosamid
Lamotrigin
Levetiracetam
Oxcarbazepin
Perampanel
Riluzol
Rufinamid
Stiripentol
Tiagabin
Topiramat
Valproat
Vigabatrin
Zonisamid
Schlagworte
Anfallsfreiheit
Anfallsklassifikation
Anfallskontrolle
Anfallsleiden
Anfallssuppressiva
anfallsupressive Therapie
Antiepileptika
Biomarker
Drug Repurposing
Elektroenzephalografie (EEG)
Epilepsiechirurgie
Gentherapie
Kallosotomie
ketogene Diät
Ketogene Ernährung
Pharmakogenetik
Präzisionsmedizin
rare disease
Seltene Erkankungen
TSC PROTECT
Vagusnervstimulation (VNS)
Vollständige Genomsequenzierung (WGS)