
Knochenstoffwechselerkrankung: X-chromosomale Hypophosphatämie
Duchenne Muskeldystrophie
Lysosomale Speicherkrankheit
Referent:in
Frauen- und Kinderklinik St. Louise Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Oberärztin im Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Referent:in
Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Kinder und Jugendmedizin
Oberarzt (Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin)
Referent:in
Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Leiterin Villa Metabolica
Wissenschaftliche Leitung
Ehem. Leiter des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz, Mitglied der STIKO beim RKI
Kanal
Indikationen
Duchenne Muskeldystrophie
Hypophosphatämie
Lysosomale Speicherkrankheiten
Morbus Gaucher
Morbus Niemann Pick
Morbus Wolman
Phosphatdiabetes
Rachitis
Vitamin-D-Mangelrachitis
XLH
Wirkstoffe
Glukokortikoide
Idebenon
Imiglucerase
Utrophin
Velaglucerase
Schlagworte
Dystrophin-Gen
FGF23
Gentherapie
Kalzium
Microdystrophin
Minidystrophin
Phosphat