NeuroLive zum Thema: Kinder- und Jugendneurologie. Welche neuen Therapieansätze stehen bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) zur Verfügung? Wie viele Menschen sind wirklich von Epilepsie betroffen? Wie läuft die Transition mit Muskeldystrophie Duchenne ab?

In dieser Online-Fortbildung der NeuroLive-Sendereihe für Sie im Studio:

Dr. med. Andreas Ziegler aus Heidelberg beschäftigt sich mit der SMA-Therapie im Wandel: what comes next. Er konzentriert sich auf die Grundlagen und den Pathomechanismus der SMA, wobei er auf die Gene SMN1 und SMN2 eingeht. Er definiert verschiedene Schweregrade der SMA und erläutert dabei einige Therapieansätze, wie die SMN-unabhängige Pharmakotherapie und die Genersatztherapie. Dr. Ziegler stellt zuletzt einige Medikamente zur Therapie der SMA vor.

Univ.-Prof. Dr. med. Steffen Syrbe aus Heidelberg befasst sich mit der Epileptologie - Rolle der Genetik. Er befasst sich zunächst mit der Häufikeit der Epilepsie in Europa und informiert Sie zu epileptischen Enzephalopathien. Dr. Syrbe zeigt die ersten Biomarker für Epilepsie und fokussiert sich auf genomweite Analysen bei Kindern mit Epilepsie. Zuletzt bespricht er die genetischen Ursachen der Erkrankung und informiert zur tuberösen Sklerose.

Univ.-Prof. Ulrike Schara-Schmidt aus Essen beschäftigt sich mit der Transition mit Duchenne-Muskeldystrophie u/ü 18. Sie erläutert ausführlich das Betreuungskonzept mit Blick auf die verschiedenen Fachbereiche. Sie erklärt den Begriff der Transition und weist auf medizinische und organisatorische Herausforderungen hin. Prof. Schara-Schmidt informiert zuletzt zum Transitionsboard und zu ökonomischen Herausforderungen und Lösungen,