In diesem Video geht es um seltene Gerinnungsstörungen und dabei insbesondere um die hämorrhagischen Diathesen.

Zu Beginn präsentiert Dr. Natascha Marquardt aus Bonn das Thema "State-of-the-Art Diagnostik und Therapie". Die Referentin geht zunächst auf die Diagnose ein und informiert zu Screening Tests, Labordiagnose und zur molekularischen Diagnostik. Des Weiteren erläutert sie die Symptome seltener hämorrhagischer Diathesen, das Blutungsmanegement und gibt anschließend Einblicke in ergänzende Therapiemöglichkeiten und die Faktorersatztherapie.

In dem Vortrag "Fokus Seltene Faktorenmängel - Fallvorstellungen" präsentiert Dr. Susan Halimeh aus Duisburg-Altstadt interessante Patientenfälle. Nach einer kurzen Einführung zur Prävalenz seltener hämorrhagischer Diathesen zeigt die Experten einige Beispiele und analysiert diese hinsichtlich Diagnose und Therapiemöglichkeiten - wobei sie unter anderem auf starke Monatsblutungen eingeht und verschiedene Einschränkungen im Leben der Patientinnen und Patienten betrachtet. 

Dr. Manuela Krause aus Wiesbaden widmet sich nun dem letzten Thema der Sendung: "Hereditäre Thrombozytopathien im Blick". Dabei berichtet die Expertin zunächst von (intrazellulären) thrombozytären Defekten auf der Thrombozytenoberfläche. Es folgt eine spannende Aufklärung zur Thrombozytenfunktionsdiagnostik, wobei die Referentin auch zwei Fallbeispiele vorstellt. Zudem erhalten Sie einen Überblick zum Bernard-Soulier-Syndrom sowie abschließend zur AWMF Leitlinie.