Neue Perspektiven bei der Duchenne-Muskeldystrophie: Von klinischen Endpunkten zum echten Leben

PädiatrieLive zum Thema Duchenne-Muskeldystrophie. Welche klinischen Endpunkte sind bei der Duchenne-Muskeldystrophie wirklich messbar und relevant – und wo liegen die Grenzen der bisherigen Evidenz? Welche Erkenntnisse liefern unterschiedliche Studienansätze für die Bewertung neuer Therapien? Und wie lässt sich der Blick vom klinischen Outcome auf den individuellen Gewinn für betroffene Kinder und Jugendliche erweitern?

In dieser Online-Fortbildung der PädiatrieLive-Sendereihe für Sie im Studio:

PD Dr. med. Philip Julian Broser aus St. Gallen beleuchtet im Vortrag „Messbares und Machbares: Endpunkte zwischen Evidenz und Innovation“ den heterogenen Verlauf der Duchenne-Muskeldystrophie. Im Zentrum steht die Frage, wie sich bei unterschiedlichen Therapieansätzen relevante Veränderungen erfassen lassen. Behandelt werden funktionelle Tests für untere und obere Extremität, die Anforderungen an gute Endpunkte und der Wert von Verlaufstrajektorien gegenüber Einzelmessungen.

Dr. med. Andreas Ziegler aus Heidelberg stellt im Vortrag „Komplementäre Evidenz: Erkenntnisgewinn aus verschiedenen Studienansätzen“ dar, warum bei einer seltenen, langsam fortschreitenden Erkrankung eine einzelne Studie nicht alle Fragen beantworten kann. Am Beispiel eines mutationsunabhängigen Therapieansatzes werden randomisierte Studie, offene Extension, externe Kontrollen, Modellierung und Register als sich ergänzende Evidenzbausteine betrachtet, jeweils mit ihren typischen Verzerrungen.

Dr. med. Astrid Eisenkölbl aus Linz übersetzt im Vortrag „Perspektivwechsel: Vom klinischen Outcome zum individuellen Gewinn“ klinische Scores wie Gehtest, Treppensteigtest und Armfunktionsskala in den Alltag betroffener Kinder und Familien. Patientenvideos und Daten zu den Therapiewünschen von Familien veranschaulichen, wann eine Veränderung persönlich bedeutsam wird.