PädiatrieLive mit Phenylketonurie im Fokus – Status quo, ungedeckter Bedarf und neue Behandlungsoptionen.

In dieser Online-Fortbildung der PädiatrieLive-Sendereihe für Sie im Studio:

Univ.-Prof. Dr. med. Ania C. Muntau aus Hamburg beleuchtet die seltene Stoffwechselstörung PKU (Phenylketonurie) und zeigt auf, welche Folgen eine unbehandelte Phenylketonurie mit sich bringen kann. Anhand der aktuellsten europäischen Leitlinien werden die Klassifizierungen von PAH-Mangel erläutert. Abschließend liegt der Fokus auf den PKU-Leitlinien.

Ira Klawon aus Münster thematisiert die Ernährungstherapie als zentrale Säule in der Behandlung von PKU. Dabei stellt Frau Klawon sowohl die Einschränkungen als auch die potenziellen Entlastungen durch eine medikamentöse Therapie dar. Anhand von Fallbeispielen, Tagesplänen und Bedarfsberechnungen wird verdeutlicht, ob der Eiweißbedarf gedeckt ist. Frau Klawon informiert außerdem über die verschiedenen Wege und Ziele der Behandlung.

Univ.-Prof. Dr. med. Ania C. Muntau aus Hamburg stellt die Phase-III-Studie APHENITY vor. In dieser wird die neue Therapieoption Sepiapterin bei PKU untersucht. Prof. Muntau gibt zudem einen detaillierten Einblick in den Wirkmechanismus, das Studiendesign und die klinischen Endpunkte. Anschließend werden die Ergebnisse zur signifikanten Senkung der Blut-Phenylalanin-Werte in verschiedenen Subgruppen präsentiert. Darüber hinaus werden die Verträglichkeit und Sicherheit von Sepiapterin sowie erste Daten zur Langzeitanwendung erläutert.

Dr. med. Johannes Krämer aus Ulm teilt erste praktische Erfahrungen mit der Anwendung von Sepiapterin bei Kindern mit Phenylketonurie. Im Zentrum stehen reale Fallbeispiele aus dem Compassionate-Use-Programm (CUP), bei denen die Therapieeffekte im Alltag dokumentiert wurden. Dabei werden Aspekte wie Therapietreue, Verlaufskontrollen und potenzielle Nebenwirkungen praxisnah aufgegriffen.