Prof. Dr. Jan Halbritter aus Berlin beleuchtet in diesem Video die zunehmende Bedeutung der genetischen Diagnostik in der Nephrologie und zeigt praxisrelevante Ansätze zur Abklärung unklarer Nierenerkrankungen sowie zur individuellen Risikoeinschätzung.

Im Fokus steht zunächst das Konzept der CKD unklarer Ursache (CKDx) und die Rolle genetischer Testung. Dabei werden neue Terminologien und ätiologische Zuordnungen vorgestellt sowie die Anwendung der CGA-Klassifikation und eines strukturierten diagnostischen Algorithmus eingeordnet.

Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der diagnostischen Wertigkeit genetischer Testung im Erwachsenenalter. Diskutiert wird, inwieweit genetische Analysen zur Identifikation der zugrunde liegenden Ursache einer CKD beitragen können.

Im Kontext hereditärer Nierenerkrankungen wird die ADPKD-KDIGO Leitlinie 2025 als erste evidenzbasierte Leitlinie für eine genetische Nierenkrankheit vorgestellt. Dabei werden Neuerungen in der Nomenklatur sowie empfohlene Methoden zur Risikobewertung des renalen Verlaufs erläutert. Ergänzend werden atypische und neue Formen der ADPKD thematisiert, einschließlich der Charakteristika von ADPKD-IFT140.

Darüber hinaus werden neue Behandlungsansätze der ADPKD diskutiert. Im Mittelpunkt steht die miR17-Inhibition mit Farabursen und deren Einfluss auf Proteinexpression und Nierenvolumen.

Abschließend wird ein neuer Ansatz in der Diagnostik der ADTKD vorgestellt: das bioinformatische Tool „VNtyper“, das als Ergänzung zur Exom-Diagnostik eingesetzt werden kann.