PädiatrieLive mit dem Thema "Selten?! Primäre Immundefekte: Herausforderungen bei Diagnose und Therapie". Welche Untersuchungen bei einer PID? Welche Therapieoptionen gibt es bei APDS und für welche sollte man sich entscheiden? Welche Gene sollten analysiert werden, wenn ein verdacht auf APDS vorliegt?

In dieser Online-Fortbildung der PädiatrieLive-Sendereihe für Sie im Studio:

PD Dr. med. Henner Morbach aus Würzburg thematisiert primäre Immundefekte und spricht dabei über diagnostische Herausforderungen im (Praxis-)Alltag. Zunächst wird „ELVIS” als pathologische Infektionsanfälligkeit genannt und auf Leitsymptome und Basisdiagnostik bei Verdacht auf Präimplantationsdiagnostik (PID) eingegangen. Ebenfalls wichtig ist das Spektrum des T-Zell-Defektes und GARFIELD als Immundysregulation. Abschließend werden ungewöhnliche Ekzeme und schwere Atopie vorgestellt.

Prof. Dr. Gerd Horneff aus Sankt Augustin stellt einen Fallbericht über den primären Immundefekt „Activated PI3K delta Syndrome“ (APDS) vor. Dabei wird auf den Befund, die Diagnostik und die Infektiologie eingegangen. Anschließend stehen die Genetik und die klinischen Manifestationen von APDS im Fokus. Zudem werden die Therapieoptionen und der Verlauf erläutert.

Tobias Scherf de Almeida aus Tübingen befasst sich in seinem Vortrag mit der PID-Gendiagnostik am Beispiel des Activated-PI3K-delta-Syndroms (APDS) und bewertet die genetischen Varianten nach den Klassifikationen der American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Zudem werden relevante genetische Differenzialdiagnosen erfasst und Fragen zur Gendiagnostik beantwortet.