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Spinale Muskelatrophie (SMA)
Muskeldystrophie Duchenne
Metabolische Muskelerkrankungen: Morbus Pompe
Referent:in
Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Kinder und Jugendmedizin
Oberarzt (Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin)
Wissenschaftliche Leitung
Ehem. Leiter des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz, Mitglied der STIKO beim RKI
Referent:in
Universitätsklinikum Gießen
Zentrum Kinderheilkunde
Ltd. Oberarzt, Station Pfaundler
Referent:in
Universitätsklinikum Bonn
Klinik für Neuropädiatrie
Direktor der Neuropädiatrie
Erfahren Sie hier im Video alle aktuellen Daten zu den seltenen neuromuskulären Erkrankungen: SMA, Muskeldystrophie Duchenne und Morbus Pompe.
Im ersten Beitrag geht es um das Thema "Spinale Muskelatrophie (SMA)". Prof. Janbernd Kirschner aus Bonn wird zuerst über die genetischen Ursachen der SMA sprechen und im Anschluss die Therapieansätze erläutern. Dabei steht die Gentherapie im Fokus.
Prof. Andreas Hahn aus Gießen wird danach auf die Ursachen und Therapiemöglichkeiten der "Metabolischen Muskelerkrankung: Morbus Pompe" eingehen. Die infantile Form spielt dabei eine besonders große Rolle sowie der neue Phänotyp.
Den Abschluss macht Dr. Andreas Ziegler aus Heidelberg mit dem Beitrag zu "Muskeldystrophie Duchenne". Er diskutiert über die interdisziplinäre Versorgung und Betreuung der Familien und Patienten. "Von der Pathophysiologie zur Therapie" ist sein letzter Schwerpunkt und rundet damit die Sendung ab.
Fachrichtungen
Kanal
Indikationen
Duchenne
Morbus Pompe
Muskelerkrankung
seltene Erkrankungen
SMA
Wirkstoffe
Casimersen
Eteplirsen
Golodirsen
Nusinersen
Onasemnogen-Abeparvovec
Risdiplam
Translarna
Viltolarsen
Schlagworte
autosomal-rezessiv vererbbare neurodegenerative Erkrankung
Duchenne
Metabolische Muskelerkrankungen: Morbus Pompe
Morbus Pompe
Muskeldystrophie
Muskeldystrophie Duchenne
Muskelerkrankung
SMA
Spinale Muskelatrophie
Stoffwechselerkrankung
