Seltene Erkrankungen

In diesem Video geht es um die Diagnostik und Therapieoptionen von seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin.

Die Sendung beginnt mit Mukoviszidose - Diagnostik, vorgestellt von Prof. Burkard Tümmler aus Hannover. Der Referent erläutert dabei die Vorgehensweise bei einem klinischen Verdacht auf Mukoviszidose, wie den Gibson-Cooke Pilocarpiniontophorese Schweißtest. Anschließend erläutert er die Differentialdiagnostik CF, CFTR-RD und NON-CF und spricht Empfehlungen aus.

PD Dr. Mirjam Stahl aus Berlin bespricht nun das Thema Mukoviszidose - Therapien wobei sie auf die Erfolge symptomatischer CF-Therapien eingeht, Zweifachkombinationstherapien sowie erste Dreifachkombinationstherapien bespricht. Es folgt eine Erläuterung der Effekte von ELX/TEZ/IVA auf die strukturellen Lungenveränderungen und Lungenperfusion.

Die Präsentation Immundefekt-Erkrankungen wird von PD Dr. Dirk Holzinger aus Essen vorgestellt. Der Experte zeigt Ihnen mehrere Fallbeispiele und erläutert diese hinsichtlich Anamnese und Diagnose. Anschließend wird über das Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS) diskutiert sowie ELVIS und GARFIELD erläutert, um Immundefekte richtig zu erkennen und einzuordnen. 

Zuletzt spricht Prof. Andreas Hahn aus Gießen zum Thema Duchenne Muskeldystrophie (Diagnose, Therapie und Transition). Er informiert zunächst zum Klinischen Bild und zur Pathophysiologie. Im Anschluss geht er auf die Therapie ein und erläutert orthopädische und physikalische Maßnahmen sowie die Behandlung mit Steroiden. Neben dem Exon-Skipping und der Genersatztherapie bespricht er schließlich die Transition.