Seltene Erkrankungen

PädiatrieLive zum Thema seltene Erkrankungen. Wie können die Herausforderungen in Diagnose, Behandlung und Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen wie Achondroplasie, Cystinose und Morbus Gaucher effektiv angegangen werden, um die Lebensqualität und Entwicklung dieser Patient:innen zu verbessern?

In dieser Online-Fortbildung der PädiatrieLive-Sendereihe für Sie im Studio:

Prof. Dr. Tilman Rohrer aus Homburg fokussiert sich auf die Achondroplasie. Das proaktive Management von Patienten mit Achondroplasie wird in allen Lebensphase erläutert. Prof. Rohrer geht auch auf die Verengung des Foramen occipitale magnum ein und erklärt den Verlauf der Foramen magnum Stenose. Am Ende seines Vortrags erläutert Prof. Rohrer die Therapie mit Vosoritid und beantwortet die Frage, was sich mit Vosoritid verändert.

PD Dr. Katharina Hohenfellner aus Rosenheim befasst sich mit der Multiorganerkrankung Cystinose und erläutert die medikamentöse Therapie mit Cysteamin. Die Expertin zeigt auf,  welche Verlaufsformen bei der Nephropathischen Cystinose auftreten und wie diese diagnostiziert werden können. Mit einem Ausblick auf neue Erkenntnisse und Leitlinien beendet Frau Dr. Hohenfeller ihren Vortrag.

Prof. Dr. Julia B. Hennermann aus Mainz gibt anhand von Fallbeispielen einen Einblick zu Morbus Gaucher und deren klinischen Symptome. Des Weiteren erläutert die Expertin die viszerale, akut neuronopathische, chronisch neuronopathische sowie die perinatal letal verlaufende Form und bezieht sich dabei auf die Auswirkungen. Zum Ende hin gibt Prof. Hennermann einen Überblick der Therapieoptionen.