STREAMED UP ist die führende medizinische Videoplattform für Online Fortbildung, um immer auf dem neuesten Stand zu sein.
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Neue genetische Therapien für eine seltene Neurotransmitterstörung: AADC-Mangel
Prof. Dr. Thomas Opladen
Narkolepsie
Dr. Frank Stemberg
Wachstumshormonmangel
Prof. Dr. Annette Richter-Unruh
Wissenschaftliche Leitung
Ehem. Leiter des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz, Mitglied der STIKO beim RKI
Referent:in
Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin |
Oberarzt
Referent:in
Hormonzentrum für Kinder- und Jugendliche in Dortmund
Prof. Dr. Richter-Unruh & Kolleginnen
Ärztliche Leiterin
Referent:in
Klinikum Worms
Oberarzt der Kinderklink
PädiatrieLive mit seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin. Wie werden seltene Erkrankungen diagnostiziert und therapiert? Welche neuen Möglichkeiten bieten genetische Therapien bei seltenen Transmitterstörungen? Was sollte man über Narkolepsie und Wachstumshormonmangel wissen?
In dieser Online-Fortbildung der PädiatrieLive-Sendereihe für Sie im Studio:
Prof. Dr. Thomas Opladen aus Heidelberg informiert über neue genetische Therapien für eine seltene Transmitterstörung: den AADC-Mangel. Prof. Opladen führt zunächst in das Thema ein und gibt einen Überblick über die aktuellen Behandlungsmöglichkeiten. Anschließend veranschaulicht Prof. Opladen anhand interessanter Fallbeispiele die Möglichkeiten einer Gentherapie.
Dr. Frank Stemberg aus Worms gibt einen Überblick über die Narkolepsie und ab wann diese Erkrankung in Betracht gezogen werden sollte. Dabei erläutert Dr. Stemberg nicht nur die Symptome bei Kindern und Jugendlichen, sondern beleuchtet auch häufige Begleiterkrankungen und geht anschließend auf Diagnostik und Therapie ein.
Prof. Dr. Annett Richter-Unruh aus Dortmund beschäftigt sich mit dem Wachstumshormonmangel und Differenzialdiagnosen bei Kindern und Jugendlichen. Prof. Richter-Unruh gibt einen umfassenden Überblick über die Diagnostik, klinische Beurteilungsansätze und Therapieoptionen.
Kanal
Indikationen
AADC (aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase)
Narkolepsie
Narkolepsie Typ 1 (NT1)
Narkolepsie Typ 2 (NT2)
Neurotransmitterstörung
Schlafkrankheit
Wachstumshormonmangel
Wirkstoffe
Modafinil
Natriumoxybat
Pitolisant
Schlagworte
genetische Störung
Hirnanhangsdrüse
Kataplexie
Multipler Schlaflatenztest (MSLT)
Muskeltonusverlust
Nachtschlaf
Orexin A/B
psychiatrische Komorbiditäten
Schlaf-Wach-Regulation
Schlafparalyse
Wachstumshormone
