Lysosomale Speichererkrankungen
Prof. Dr. Julia Hennermann
Seltene Elektrolytstörungen
PD Dr. med. Agnes Bosch
Seltene Zystennierenerkrankungen
Univ.-Prof. Dr. Roman-Ulrich Müller
Wissenschaftliche Leitung
Universitätsklinikum Erlangen
Medizinische Klinik 4 - Nephrologie und Hypertensiologie
Direktor, Facharzt für Innere Medizin, Facharzt für Nephrologie, Hypertensiologe (DHL), Zusatzbezeichnung Transplantationsmedizin
Referent:in
Universitätsklinikum Düsseldorf
Klinik für Nephrologie
Direktor
Referent:in
Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Leiterin Villa Metabolica
Referent:in
Universitätsklinikum Erlangen
Medizinische Klinik 4 – Nephrologie und Hypertensiologie
Assistenzärztin, Fachärztin für Innere Medizin, Hypertensiologin DHL, Diabetologin DDG
NephroLive zum Thema seltene Erkrankungen in der Nephrologie. Wie erkennt man lysosomale Speichererkrankungen? Welche Auswirkungen haben seltene Elektrolytstörungen auf die Niere und wie diagnostiziert man seltene Zystennierenerkrankungen?
In dieser Online-Fortbildung der NephroLive-Sendereihe für Sie im Studio:
Prof. Hennermann aus Mainz mit spannenden Fallberichten zu lysosomalen Speichererkrankungen (LSDs). Prof. Hennermann beleuchtet die Charakteristika der LSDs und geht auf die klinischen Symptome, den Krankheitsverlauf, die Diagnose und die Therapie von Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Cystinose ein.
PD Dr. Bosch aus Erlangen beschäftigt sich mit seltenen Elektrolytstörungen und stellt interessante Patientenfälle vor. Anhand dieser Fälle gibt Ihnen PD Dr. Bosch einen Überblick über die Ursachen der Hypokaliämie, welchen Einfluss die Kaliumaufnahme mit der Nahrung hat und die Diagnostik und Therapie des Phäochromozytoms.
Univ.-Prof. Müller aus Köln stellt einige spannende Fälle von seltenen Zystennierenerkrankungen vor. Univ.-Prof. Müller veranschaulicht nicht nur die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) und die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADTKD), sondern geht ebenfalls auf die Nephronophthise (NPH), Zystennieren + Tumor, das Birt-Hogg-Dubé Syndrom sowie Zystennieren mit ungewöhnlichem Erbgang und Proteinurie + Zystennieren ein.
Kanal
Indikationen
ADPKD
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
Bartter-Syndrom
BHD-Syndrom
Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Conn-Syndrom
Cystinose
Elektrolytstörungen
extrarenale Zysten
Gitelman-Syndrom
Hypokaliämie
Hypokalzurie
Hypomagnesiämie
Hyponatriämie
Hypotonie
Interstitielle Nephritis
Kaliummangel
Liddle-Syndrom
Lysosomale Speichererkrankungen
metabolische Alkalose
metabolische Azidose
Morbus Fabry
Morbus Gaucher
Morbus Pompe
MPS
Nephronophthise
Nephropathische Zystinose
Nierenversagen
NPH
OFD1
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Phäochromozytom
PKHD1
polycystic kidney and hepatic disease 1
polyzystische Nieren- und Lebererkrankung 1
Sjögren-Syndrom
Tuberöse Sklerose
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Ziliopathie
Zystennieren
Zystennierenerkrankungen
Zystinose
Wirkstoffe
Agalsidase alfa
Agalsidase beta
Citronensäure
Eliglustat
Imiglucerase
Kaliumcitrat
Kaliumhydrogencarbonat
Migalastat
Pegunigalsidase alfa
Setmelanotide
SGLT-2-Inihibitor
Tolvaptan
Velaglucerase
Schlagworte
24-Stunden Sammelurin
Bildgebung Nebennieren
Chemotherapie
Clonidin-Test
Erbgang
extrarenale Manifestation
Hormondiagnostik
Kaliumaufnahme
Kaliumausscheidung
Multityrosinkinase-Hemmer
Operative Therapie
Radiojodtherapie
renale Morphologie
Staging
Staging-CT