Bei RheumaLive stehen Chondrokalzinosen und übersehene seltene Diagnosen im Fokus der Rheumatologie. Welche unterschiedlichen Gesichter zeigen Chondrokalzinosen im klinischen Alltag? Weshalb sollte die Hypophosphatasie (HPP) bei rheumatologischen Fragestellungen mitbedacht werden und welche Hinweise sprechen für ihre Relevanz? Und was zeigen die Ergebnisse der multizentrischen COHIR-Studie für den Weg zur HPP-Diagnose?

In dieser Online-Fortbildung der RheumaLive-Sendereihe für Sie im Studio:

Die vielen Gesichter der Chondrokalzinosen: Prof. Arnd Kleyer aus Berlin beleuchtet zunächst die Pathomechanismen der Kristallbildung und thematisiert die Abgrenzungen zu anderen entzündlich-rheumatischen Erkrankungen. Im Fokus stehen Prädilektionsstellen wie Knie und Handgelenk sowie diagnostische Herausforderungen in der Sonographie, im CT und MRT. Zudem diskutiert Prof. Kleyer seltene Manifestationsorte wie das Crowned-dens-Syndrom an der Halswirbelsäule und stellt innovative Möglichkeiten durch das Cinematic Rendering vor.

Gesehen, aber nicht erkannt. Warum ist Hypophosphatasie (HPP) in der Rheumatologie relevant?: Prof. Ralf Schmidmaier aus München widmet sich der Diagnostik und Systemtherapie dieser seltenen Multisystemerkrankung. Anhand eines fiktiven Fallbeispiels veranschaulicht Prof. Schmidmaier den oft langjährigen Weg bis zur Diagnose sowie das Risiko von Fehldiagnosen wie Fibromyalgie. Prof. Schmidmaier beschreibt die pathophysiologischen Grundlagen des Enzymmangels der alkalischen Phosphatase mit seinen dentalen, renalen und muskulären Folgen und erörtert Behandlungsoptionen wie die Enzymersatztherapie.

Smart zur HPP-Diagnose: Erkenntnisse aus der multizentrischen COHIR-Studie: Dr. Claus-Jürgen Bauer aus Bonn stellt aktuelle wissenschaftliche Daten zur systematischen Früherkennung vor. Dr. Bauer erörtert das diagnostische Delay betroffener Patient:innen und analysiert HPP-Prävalenzdaten in europäischen Rheumatologie-Kohorten. Neben dem Design und den Patientendaten der prospektiven COHIR-Studie diskutiert Dr. Bauer optimierte Vorselektionsstrategien für genetische Abklärungen bei niedriger alkalischer Phosphatase und skizziert einen mehrstufigen Diagnosealgorithmus.