
Kleinwuchs
Dr. Cordula Kiewert
Hochwuchs
Prof. Dr. Bettina Gohlke
Genetische Diagnostik
Prof. Dr. rer. nat. Uwe Kornak
Wissenschaftliche Leitung
Universitätsmedizin Essen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II / Ltd. Arzt KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Kindernephrologe, Transplantationsmediziner
Klinikdirektor
Referent:in
Universitäts-Klinikum Bonn
ELKI - Eltern-Kind-Zentrum
Leitung KEDAS, Kinder-Endokrinologie, Diabetologie, Adipositas & Stoffwechsel
Referent:in
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Kinderheilkunde II
Oberärztin, Leitung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Referent:in
Universitätsmedizin Göttingen
Institut für Humangenetik
Leitung der genetischen Beratungsstelle des Instituts für Humangenetik und des medizinischen Versorgungszentrums Bereich Humangenetik der UMG
In dieser Online-Fortbildung der PädiatrieLive-Sendereihe geht es um das Thema Wachstumsstörung. Dabei informieren die Referierenden zu verschiedenen Krankheitsbildern sowie zur genetischen Diagnostik.
Die Sendung beginnt mit Dr. Cordula Kiewert aus Essen und ihrem Vortrag zu Kleinwuchs. Sie informiert zu den Einflussfaktoren auf die Wachstumsentwicklung sowie zu den Wachstumsphasen. Im Anschluss fokussiert sie sich auf die Kleinwuchsabklärung, wie Untersuchungsmethoden und Labordiagnostik und erläutert die derzeit in Deutschland zugelassenen Indikationen für eine Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon.
Prof. Dr. Bettina Gohlke aus Bonn widmet sich im nächsten Beitrag dem Hochwuchs. Dabei berichtet sie von einem spannenden Fallbeispiel und informiert speziell zum Marfan-Syndrom und zum Klinefelter Syndrom. Anhand des Fallbeispiels erläutert sie die diagnostische Vorgehensweise inklusive der Anamnese und Untersuchung.
Zum Schluss folgt der Beitrag zur genetischen Diagnostik von Prof. Dr. Uwe Kornak aus Göttingen. Der Experte erklärt die Genetik der Körpergröße anhand spannender Grafiken sowie die monokausalen Wachstumsstörungen und deren Kriterien. Zuletzt fokussiert er sich auf die Diagnosestellung und weist auf die klinischen Informationen sowie die Stammbauminformationen hin.
Fachrichtungen
Kanal
Indikationen
Fragiles X-Syndrom
Genetik
Hochwuchs
Kleinwuchs
Klinefelter Syndrom
Marfan Syndrom
Marfansyndrom
Sotos Syndrom
Weaver Syndrom
Schlagworte
Dysproportioniertes Wachstum
genetisch bedingten Kleinwuchses
Glukagon Test
Hochwuchs
Insulin-Hypoglykämie-Test
Kleinwuchs
Körpergröße
Mutation
Noonan-Syndrom
Polygene Vererbung
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
vermindertes Körperwachstum
verstärktes Längenwachstum
Wachstum
Wachstumsentwicklung
Wachstumsfaktoren
Wachstumsstörung