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00:00:20

Epidemiologie

00:00:53

Genetische Ätiologie

00:01:57

Hämostaseologische Grundlagen

00:03:00

Symptomatik

00:05:13

Hämophile Synovitis und Arthropathien

00:06:08

Schweregrad der Hämophilie

00:08:00

Basisdiagnostik

00:08:55

Weibliche Hämophilie und Konduktorinnenschaft

00:09:34

Weibliche Hämophilie mit schweren Verlaufsformen

00:10:41

Fazit

00:11:12

Expert:innen

Experte

Wissenschaftliche Leitung

Dr. med. Georg Goldmann

Universitätsklinikum Bonn

Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin

Facharzt für Transfusionsmedizin

Experte

Wissenschaftliche Leitung

Dr. med. Kai Severin

Gerinnungszentrum Köln I Rhein-Erft

Facharzt für Innere Medizin und Hämato-Onkologie

Inhalt

Hinter der allgemein bekannten Bezeichnung der „Bluter“ verbirgt sich eine medizinische Herausforderung: Die Hämophilie, eine plasmatische Gerinnungsstörung des Blutes, die auf einem hereditären Faktorenmangel basiert. Bei der Hämophilie A ist ein Faktor-VIII-Mangel ursächlich, bei der Hämophilie B ein Faktor-IX-Mangel. Vererbt wird die Erkrankung x-chromosomal-rezessiv, weshalb fast ausschließlich Jungen und Männer betroffen sind. Frauen können den Gendefekt meist durch ein zweites gesundes X-Chromosom kompensieren. Sie fungieren jedoch als Überträgerinnen, auch Konduktorinnen genannt. In unserem Tutorial informieren wir Sie umfassend über die Grundlagen der Erkrankung.

Quellen

[1]

World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2021, World Federation of Hemophilia, published October 2022

[2, 3]

Deutsches Hämophilieregister, Paul-Ehrlich-Institut (PEI), Jahresbericht Stand 07. September 2022

[4, 5]

Hämophilie | Deutsche Hämophiliegesellschaft e.V. (dhg.de) [Abruf 07.08.2023]

[6]

Was sind eigentlich Gerinnungsfaktoren? (haemophilie-therapie.de) [Abruf 07.08.2023]

[7]

Modifiziert nach Prof. Eichler, Dr. Mackensen, Hämophilie Basiswissen, CME-Verlag 2020 [Abruf 07.08.2023]

[8]

Uniklinik Bonn, Hämophiliezentrum

[9]

Srivastava et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013;19(1):e1-47.

[10]

Deutsches Hämophilieregister, Paul-Ehrlich-Institut (PEI), Jahresbericht Stand 07. September 2022

[11]

Srivastava et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013;19(1):e1-47.

[13]

World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2021, World Federation of Hemophilia, published October 2022

[14]

Herold et al.: Innere Medizin 2020. Herold 2020, ISBN: 978-3-981-46609-6.

[15]

Stonebraker et al. A study of variations in the reported haemophilia A prevalence around the world. Haemophilia 2010;16(1):20–32.

[16]

Voigt, J., Schmidt, J., Riss, R., Schmitz, M. (2016). Physiologie und Pathophysiologie der Blutgerinnung. In: Kneser, U., Horch, R., Lehnhardt, M. (eds) Grundkurs Mikrochirurgie. Springer, Berlin, Heidelberg.

[17]

S2k-Leitlinie Synovitis bei Hämophilie, Langfassung, 1. Aufl 2018, AWMF-Register-Nr. 086/005

[18]

Skinner MW, Haemophilia: provision of factors and novel therapies: World Federation of Hemophilia goals and achievements, Br J Haematol 2011 Sep;154(6):704-14.

[19]

Arachya et al. Blood 2011

[20]

Hakobyan et al. Experimental haemophilic arthropathy in a mouse model of a massive haemarthrosis: gross, radiological and histological changes, Haemophilia 2008

[21]

Ovlisen et al. Haemophilia 2009

[22]

Roosendaal et al. Arthritis Rheum 1999

[23]

Roosendaal et al. J Bone Joint Sur Br 1998

[24]

Tajima et al. J Orthop Res 2005

[25]

Valentino. Haemophilia 2004

[26]

Wen et al. Blood 2002

[27]

Querschnitts-Leitlinien zur Therapie mit Blutkomponenten und Plasmaderivaten, Bundesärztekammer, Gesamtnovelle 2020, Deutsches Ärzteblatt, Jg. 117, Heft 40

[28]

Pergantou H, Matsinos G, Papadopoulos A et al. Comparative study of validity of clinical, X‐ray and magnetic resonance imaging scores in evaluation and management of haemophilic arthropathy in children. Haemophilia 2006;12(3):241–247.

[29]

Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood 2015;125(13):2038–2044.

[30]

Gringeri A, Ewenstein B, Reininger A. The burden of bleeding in haemophilia: is one bleed too many? Haemophilia 2014;20(4):459–463.

[31]

Van Meegeren ME, Roosendaal G, Jansen NW et al. Blood-induced joint damage: the devastating effects of acute joint bleeds versus micro-bleeds. Cartilage 2013;4(4):313–320.

[32]

Luxembourg B, Krause M, Lindhoff-Last E. Basiswissen Gerinnungslabor; 2009. Verfügbar unter www.aerzteblatt.de/archiv/64186/Basiswissen-Gerinnungslabor. [Abruf 07.08.2023]

[33]

Prof. Eichler, Dr. Mackensen, Hämophilie Basiswissen, CME-Verlag 2020 [Abruf 07.08.2023]

[34]

Schweregrade der Hämophilie A und B (haemcare.de) [Abruf 07.08.2023]

[35]

Was sind eigentlich Gerinnungsfaktoren? (haemophilie-therapie.de) [Abruf 07.08.2023]

[36]

Orphanet: Hämophilia (Orphanet: Search a disease) [Abruf 07.08.2023]

[37]

Kinder & Jugendliche (haemophilie-experte.de) [Abruf 07.08.2023]

[38]

WFH – Hemophilia in Pictures 2005 - a colour-illustrated guide to haemophilia [Abruf 07.08.2023]

[39]

Hämophilie | Deutsche Hämophiliegesellschaft e.V. (dhg.de) [Abruf 07.08.2023]

Transparenz

Fachrichtungen

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Bluterkrankheit

Faktor-IX-Mangel

Faktor-VIII-Mangel

Gelenkblutung

Hämophile Arthropathien

Konduktorinnen

Tissue factor

Von-Willebrand-Faktor

Xq27

Quellen

[1]

World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2021, World Federation of Hemophilia, published October 2022

[2, 3]

Deutsches Hämophilieregister, Paul-Ehrlich-Institut (PEI), Jahresbericht Stand 07. September 2022

[4, 5]

Hämophilie | Deutsche Hämophiliegesellschaft e.V. (dhg.de) [Abruf 07.08.2023]

[6]

Was sind eigentlich Gerinnungsfaktoren? (haemophilie-therapie.de) [Abruf 07.08.2023]

[7]

Modifiziert nach Prof. Eichler, Dr. Mackensen, Hämophilie Basiswissen, CME-Verlag 2020 [Abruf 07.08.2023]

[8]

Uniklinik Bonn, Hämophiliezentrum

[9]

Srivastava et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013;19(1):e1-47.

[10]

Deutsches Hämophilieregister, Paul-Ehrlich-Institut (PEI), Jahresbericht Stand 07. September 2022

[11]

Srivastava et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013;19(1):e1-47.

[13]

World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2021, World Federation of Hemophilia, published October 2022

[14]

Herold et al.: Innere Medizin 2020. Herold 2020, ISBN: 978-3-981-46609-6.

[15]

Stonebraker et al. A study of variations in the reported haemophilia A prevalence around the world. Haemophilia 2010;16(1):20–32.

[16]

Voigt, J., Schmidt, J., Riss, R., Schmitz, M. (2016). Physiologie und Pathophysiologie der Blutgerinnung. In: Kneser, U., Horch, R., Lehnhardt, M. (eds) Grundkurs Mikrochirurgie. Springer, Berlin, Heidelberg.

[17]

S2k-Leitlinie Synovitis bei Hämophilie, Langfassung, 1. Aufl 2018, AWMF-Register-Nr. 086/005

[18]

Skinner MW, Haemophilia: provision of factors and novel therapies: World Federation of Hemophilia goals and achievements, Br J Haematol 2011 Sep;154(6):704-14.

[19]

Arachya et al. Blood 2011

[20]

Hakobyan et al. Experimental haemophilic arthropathy in a mouse model of a massive haemarthrosis: gross, radiological and histological changes, Haemophilia 2008

[21]

Ovlisen et al. Haemophilia 2009

[22]

Roosendaal et al. Arthritis Rheum 1999

[23]

Roosendaal et al. J Bone Joint Sur Br 1998

[24]

Tajima et al. J Orthop Res 2005

[25]

Valentino. Haemophilia 2004

[26]

Wen et al. Blood 2002

[27]

Querschnitts-Leitlinien zur Therapie mit Blutkomponenten und Plasmaderivaten, Bundesärztekammer, Gesamtnovelle 2020, Deutsches Ärzteblatt, Jg. 117, Heft 40

[28]

Pergantou H, Matsinos G, Papadopoulos A et al. Comparative study of validity of clinical, X‐ray and magnetic resonance imaging scores in evaluation and management of haemophilic arthropathy in children. Haemophilia 2006;12(3):241–247.

[29]

Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood 2015;125(13):2038–2044.

[30]

Gringeri A, Ewenstein B, Reininger A. The burden of bleeding in haemophilia: is one bleed too many? Haemophilia 2014;20(4):459–463.

[31]

Van Meegeren ME, Roosendaal G, Jansen NW et al. Blood-induced joint damage: the devastating effects of acute joint bleeds versus micro-bleeds. Cartilage 2013;4(4):313–320.

[32]

Luxembourg B, Krause M, Lindhoff-Last E. Basiswissen Gerinnungslabor; 2009. Verfügbar unter www.aerzteblatt.de/archiv/64186/Basiswissen-Gerinnungslabor. [Abruf 07.08.2023]

[33]

Prof. Eichler, Dr. Mackensen, Hämophilie Basiswissen, CME-Verlag 2020 [Abruf 07.08.2023]

[34]

Schweregrade der Hämophilie A und B (haemcare.de) [Abruf 07.08.2023]

[35]

Was sind eigentlich Gerinnungsfaktoren? (haemophilie-therapie.de) [Abruf 07.08.2023]

[36]

Orphanet: Hämophilia (Orphanet: Search a disease) [Abruf 07.08.2023]

[37]

Kinder & Jugendliche (haemophilie-experte.de) [Abruf 07.08.2023]

[38]

WFH – Hemophilia in Pictures 2005 - a colour-illustrated guide to haemophilia [Abruf 07.08.2023]

[39]

Hämophilie | Deutsche Hämophiliegesellschaft e.V. (dhg.de) [Abruf 07.08.2023]

Transparenz