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CME-Punkte
Für diese Fortbildung können bis zu 2 CME-Punkte beantragt werden
Bewertung
Durchschnittliche Bewertung des Tutorials Seltene hereditäre Enzymdefekte
Indikationen
hypertrophe Kardiomyopathie
Morbus Fabry
Small Fiber PNP
CKD
Neuropathischer Schmerz
Proteinurie
Depression
M. Fabry
Depressionen
Neuropathische Schmerzen
Small fiber Neuropathien
Tinnitus
Atherosklerotischer Hirninfarkt/TIA
Kryptogener Schlaganfall
kryptogene Infarkte
Neuropathisches Schmerzsyndrom
Angiokeratome
linksventrikuläre Hypertrophie
Cornea verticillata
Hypohidrosis
Bauchschmerzen
Chronische Nierenerkrankung (CKD)
Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH)
hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
Chronic Kidney Disease (CKD)
Hörverlust
(Poly-)Neuropathien
Teleangiektasien
Fabry-Krise
Small-Fiber-Neuropathie
Chronische Niereninsuffizienz CKD
Anhidrose
Sensorineuraler Hörverlust
Akutes Abdomen
Hyponatriämie
Symptomatische Hyponatriämie
Photodermatosen
Abdominale Schmerzen
abdominelle Beschwerden
Lähmungen
Übelkeit
Neuropsychiatrische Störung
Harnverhalt
Rötlicher Urin
Dunkler Urin
Neuropsychiatrische Symptome
Motorische Neuropathie
Parästhesien
Wirkstoffe
Migalastat
Enzymersatztherapie
Agalsidase alfa
Agalsidase beta
Pegunigalsidase alfa
Enzymersatztherapie (ERT)
Chaperontherapie
Givosiran
Häm-Arginat
RNA-Interferenz
Schlagworte
lysosomale Speicherkrankheit
seltene Erbkrankheit
seltene Erkrankung
lyso-Gb3
Seltene Erkankungen
seltene Erkrankungen
X-chromosomale
GLA-Gen
X-chromosomale Vererbung
Glykosphingolipid-Akkumulation
Hohe Dunkelziffer
Awareness
Alpha-Galaktosidase A
Gb3
Mosaikmuster
BALANCE-Studie
ATTRACT
α-Galaktosidase-A-Aktivität
X-chromosomale Lyonisierung
Klassischer Fabry-Phänotyp
Klassischer Morbus Fabry
Varianten unklarer Signifikanz (VUS)
Zebra Bodies
X-Inaktivierung
Phase-3-Studie ATTRACT
Phase-III-Studie BALANCE
Lebertransplantation
Peripheres Nervensystem
HCC
Hepatozelluläres Karzinom
SIADH
arterielle Hypertonie
Tachykardie
HCC-Screening
HCC-Früherkennung
Gendefekt
Elektrolytstörungen
ALAS1
PBG-Deaminaseaktivität
ALAS1-mRNA
Lebertransplantation (LTX)
GalNAc
Attackenreduktion
Attackenfreiheit
Häm-Biosynthese
Porphyrinvorläufer
Porphyrine
Hämkomplex
ALA-Synthase 2
ALA-Synthase 1
ALA-Synthase
ALAS
chronisch hepatische Porphyrie
akute hepatische Porphyrien
Porphyria cutanea tarda
erythropoetische Porphyrien
Photodermatosen
akute intermittierende Porphyrie
Porphyria variegata
hereditäre Koproporphyrie
ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie
Doss-Porphyrie
Porphobilinogen-Deaminase
neurotoxische Metabolite
Hämdefizit
autonomes Nervensystem
Zentrales Nervensystem
abdominelle Schmerzen
enzephalopathische Veränderungen
Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion
axonal betonte motorische Neuropathie
Motorische Neuropathie
δ-Aminolävulinsäure
ALA
Porphobilinogen
PBG
Gesamtporphyrine
Stuhlporphyrine
Vasotoxizität
Gen-Silencing
GalNAc-Ligand
