STREAMED UP ist die führende medizinische Videoplattform für Online Fortbildung, um immer auf dem neuesten Stand zu sein.
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Medizinisches Wissen kompakt und anschaulich aufbereitet: Bei doctupus vermitteln wir grundlegende Inhalte – von der Epidemiologie über Pathophysiologie und Diagnostik bis zur Therapie. Jederzeit kostenlos als Video-on-Demand verfügbar. Dieses Tutorial umfasst folgende Inhalte:
Wir behandeln zwei unterschiedliche Themen, die beide seltene hereditäre Enzymdefekte zur Ursache haben.
Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A zur Akkumulation von Sphingolipiden wie Gb3 in Nieren, Herz und Nervensystem führt. Männer sind meist früher und schwerer betroffen, doch auch heterozygote Frauen können relevante Organschäden entwickeln. Warnzeichen wie neuropathische Schmerzen an Händen und Füßen, kryptogene Schlaganfälle vor dem 55. Lebensjahr, eine unklare linksventrikuläre Hypertrophie oder Angiokeratome sollten an die Diagnose denken lassen. Die Bestätigung erfolgt bei Männern meist über die Enzymaktivität, bei Frauen primär über die Genanalyse des GLA-Gens. Mit der Enzymersatz- und der oralen Chaperontherapie stehen zwei kausale Behandlungsoptionen zur Verfügung.
Die akuten hepatischen Porphyrien beruhen auf Enzymdefekten der hepatischen Hämsynthese, die zur Akkumulation neurotoxischer Vorläufermetabolite führen. Am häufigsten ist die akute intermittierende Porphyrie. Obwohl die Mutation beide Geschlechter gleich häufig betrifft, werden vor allem junge Frauen symptomatisch. Attacken werden durch Fasten, Alkohol oder porphyrinogene Medikamente ausgelöst und zeigen sich in der Trias aus abdominellen Schmerzen, dunklem Urin und neuropsychiatrischen Symptomen. Die Diagnose gelingt rasch über ALA und Porphobilinogen im Spontanurin. Neben Basismaßnahmen steht mit Häm-Arginat eine Akuttherapie zur Verfügung; Givosiran kann rezidivierende Attacken langfristig reduzieren.
Ergänzend zu diesem Tutorial lohnt sich ein Blick auf alle weiteren Fortbildungen zu seltenen Erkrankungen auf unserer Plattform.
CME-Punkte
Diese Fortbildung ist mit insgesamt 2 CME-Punkten zertifiziert
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Indikationen
hypertrophe Kardiomyopathie
Morbus Fabry
Small Fiber PNP
CKD
Neuropathischer Schmerz
Proteinurie
Depression
M. Fabry
Depressionen
Neuropathische Schmerzen
Small fiber Neuropathien
Tinnitus
Atherosklerotischer Hirninfarkt/TIA
Kryptogener Schlaganfall
kryptogene Infarkte
Neuropathisches Schmerzsyndrom
Angiokeratome
linksventrikuläre Hypertrophie
Cornea verticillata
Hypohidrosis
Bauchschmerzen
Chronische Nierenerkrankung (CKD)
Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH)
hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
Chronic Kidney Disease (CKD)
Hörverlust
(Poly-)Neuropathien
Teleangiektasien
Fabry-Krise
Small-Fiber-Neuropathie
Chronische Niereninsuffizienz CKD
Anhidrose
Sensorineuraler Hörverlust
Akutes Abdomen
Hyponatriämie
Symptomatische Hyponatriämie
Photodermatosen
Abdominale Schmerzen
abdominelle Beschwerden
Lähmungen
Übelkeit
Neuropsychiatrische Störung
Harnverhalt
Rötlicher Urin
Dunkler Urin
Neuropsychiatrische Symptome
Motorische Neuropathie
Parästhesien
Wirkstoffe
Migalastat
Enzymersatztherapie
Agalsidase alfa
Agalsidase beta
Pegunigalsidase alfa
Enzymersatztherapie (ERT)
Chaperontherapie
Givosiran
Häm-Arginat
RNA-Interferenz
Schlagworte
lysosomale Speicherkrankheit
seltene Erbkrankheit
seltene Erkrankung
lyso-Gb3
Seltene Erkankungen
seltene Erkrankungen
X-chromosomale
GLA-Gen
X-chromosomale Vererbung
Glykosphingolipid-Akkumulation
Hohe Dunkelziffer
Awareness
Alpha-Galaktosidase A
Gb3
Mosaikmuster
BALANCE-Studie
ATTRACT
α-Galaktosidase-A-Aktivität
X-chromosomale Lyonisierung
Klassischer Fabry-Phänotyp
Klassischer Morbus Fabry
Varianten unklarer Signifikanz (VUS)
Zebra Bodies
X-Inaktivierung
Phase-3-Studie ATTRACT
Phase-III-Studie BALANCE
Lebertransplantation
Peripheres Nervensystem
HCC
Hepatozelluläres Karzinom
SIADH
arterielle Hypertonie
Tachykardie
HCC-Screening
HCC-Früherkennung
Gendefekt
Elektrolytstörungen
ALAS1
PBG-Deaminaseaktivität
ALAS1-mRNA
Lebertransplantation (LTX)
GalNAc
Attackenreduktion
Attackenfreiheit
Häm-Biosynthese
Porphyrinvorläufer
Porphyrine
Hämkomplex
ALA-Synthase 2
ALA-Synthase 1
ALA-Synthase
ALAS
chronisch hepatische Porphyrie
akute hepatische Porphyrien
Porphyria cutanea tarda
erythropoetische Porphyrien
Photodermatosen
akute intermittierende Porphyrie
Porphyria variegata
hereditäre Koproporphyrie
ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie
Doss-Porphyrie
Porphobilinogen-Deaminase
neurotoxische Metabolite
Hämdefizit
autonomes Nervensystem
Zentrales Nervensystem
abdominelle Schmerzen
enzephalopathische Veränderungen
Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion
axonal betonte motorische Neuropathie
Motorische Neuropathie
δ-Aminolävulinsäure
ALA
Porphobilinogen
PBG
Gesamtporphyrine
Stuhlporphyrine
Vasotoxizität
Gen-Silencing
GalNAc-Ligand
