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| 09.09.2026 um 18:00 Uhr
| vor 7 Monaten
Alnylam Partner's Satellite
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Seltene Erkrankungen
ALNYLAM Pharmaceuticals entwickelt RNAi-Therapeutika für Krankheiten, für die es nur begrenzte oder unzureichende Behandlungsmöglichkeiten gibt.
Die RNA-Interferenz ist ein natürlicher Mechanismus zur Regulation der Genexpression. Durch kleine, interferierende RNA (siRNA) wird die für ein Ziel-Protein kodierende mRNA spezifisch aufgefunden und sodann abgebaut. Der Prozess ist reversibel und greift nicht in die DNA ein.
Kurz erklärt im Video.
Im Jahr 2018 erhielt Alnylam die Zulassung des weltweit ersten RNAi-Therapeutikums und seither stehen mehrere RNAi-Therapien zur Verfügung.
Bei der hereditären ATTR-Amyloidose handelt es sich um eine genetisch bedingte, progrediente und potenziell frühzeitig zum Tod führende Erkrankung, die durch Varianten (Mutationen) im TTR-kodierenden Gen verursacht wird. Durch die Mutationen entsteht instabiles Transthyretin(TTR)-Protein, welches sich in der Folge zu Fibrillen aggregiert und sich als toxisches Amyloid in verschiedenen Geweben und Organen, darunter Herz und Nerven, ablagert.
Akute Porphyrien sind eine Gruppe seltener, genetischer Erkrankungen mit Veränderungen im Hämstoffwechsel. Sie sind chronisch, mit stark beeinträchtigenden Symptomen, wie zum Beispiel Schmerzen, Depressionen, Ängsten und neurologischen Beeinträchtigungen. Zusätzlich können auch akute, potenziell lebensbedrohliche Attacken auftreten. Viele Patienten mit einer akuten Porphyrie leiden unter den chronischen Symptomen und den unvorhersehbaren Attacken, was sich in berichteter verringerter Lebensqualität widerspiegelt.
Von einer akuten Porphyrie können sowohl Männer als auch Frauen jeden Alters betroffen sein. Besonders häufig tritt diese jedoch bei Frauen zwischen der Pubertät und der Menopause auf.
Die Symptome sind neuroviszeraler Natur.2,3 Am häufigsten berichten Patienten über schwere, diffuse Bauchschmerzen. Andere häufige Symptome können Übelkeit und Erbrechen, dunkler oder rötlich verfärbter Urin, Verwirrtheit, Angstzustände sowie Gliederschmerzen oder -schwäche sein. 1-3,4
Bei den primären Hyperoxalurien (PH) handelt es sich um eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die zur Überproduktion von Glyoxylat in der Leber führen, dass zu Oxalat verstoffwechselt wird. Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) ist die häufigste der primären Hyperoxalurien.
Oxalat ist ein schwer löslicher Stoff, der mit Kalzium zu Kalziumoxalat reagiert und über die Nieren ausgeschieden werden muss. Eine dauerhafte Oxalat-Überproduktion führt zu einer Schädigung der Nieren und einem Rückgang der Filtrationsleistung. Wenn diese stark abgenommen hat, kommt es zu einer systemischen Oxalose, bei der Kalziumoxalat auch in anderen Organen abgelagert wird und diese schädigt. Im Verlauf kann es zu schweren Organschäden und zum Tod kommen.5
Unsere robuste Pipeline von RNAi-Therapeutika konzentriert sich auf Krankheiten mit hohem medizinischem Bedarf und umfasst derzeit vier Therapiebereiche: Transthyretin-Amyloidose, seltene Krankheiten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Stoffwechselkrankheiten und neurologische Erkrankungen. Darüber hinaus haben wir uns dem Ziel der wissenschaftlichen Forschung und Entwicklung verpflichtet und suchen kontinuierlich nach neuen Erkrankungen, die von unserer RNAi-Technologie profitieren könnten.
Weitere Information zu unseren Therapien unter www.alnylam.de/fachkreise.
1. Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al; for the Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network.
Acute hepatic porphyrias: recommendations for evaluation and long-term management. Hepatology. 2017;66 (4):1314-1322.
2. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017;377 (9):862-872.
3. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142 (6):439-450.
4. Gouya L, et al. EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks. Hepatology. 2020; May;71 (5):1546-1558.
5. Cochat P, Rumsby G. Primary Hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658.
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