STREAMED UP ist die führende medizinische Videoplattform für Online Fortbildung, um immer auf dem neuesten Stand zu sein.
STREAMED UP ist die führende medizinische Videoplattform für Online Fortbildung, um immer auf dem neuesten Stand zu sein.
Diagnostik der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen
Dr. med. Angela Schulz
Wissenschaftliche Leitung
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin / Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Oberärztin / Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin
Die neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten Formen neurodegenerativer Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. NCL werden auch als „Kinderdemenz“ bezeichnet, da Demenz – neben Epilepsie sowie dem Verlust der Sehfähigkeit und der motorischen Kontrolle – ein Symptom der Erkrankung ist.
Die Fortbildung gibt eine Übersicht der verschiedenen NCL-Formen und stellt das klinische Erscheinungsbild sowie den charakteristischen Verlauf dar. Des Weiteren werden die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten aufgezeigt.
Kanal
Kooperationspartner
Indikationen
Ataxie
Epilepsie
Kinderdemenz
Neurodegenerative Erkrankungen
neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL)
Schlagworte
atypischer CLN2
Cerliponase alfa
CLN3 Krankheit
Diagnostik
erbliche Erkrankung
FP7-Projekt DEM-CHILD
Gene
Infantile CLN1
Juvenile CLN3
motorischen Kontrolle
NCL-Formen
neurodegenerativer Krankheiten
Overlooking
Progrediente Hirnatrophie
Proteine
rare diseases
Retina
seltene Erkrankung
Spätinfantile CLN2
Sprachregression
subzelluläre Lokalisation
Therapie
Verlust der Sehfähigkeit
