Duchenne-Muskeldystrophie – Diagnostik

CME-Fortbildungen

Fachrichtungen

Kooperationspartner

Anmelden Registrieren

Anmelden Registrieren

STREAMED UP ist die führende medizinische Videoplattform für Online Fortbildung, um immer auf dem neuesten Stand zu sein.

Kontakt aufnehmen

Direktnavigation

Suche

CME-Fortbildungen Kooperationspartner Partner

Über uns

Jobs Impressum Datenschutzerklärung Barrierefreiheitserklärung Häufige Fragen & Antworten

Fachrichtungen

Allgemeinmedizin Fortbildung Dermatologie Fortbildung Nephrologie Fortbildung Neurologie Fortbildung Pneumologie Fortbildung

Alle Fachrichtungen

Themen

Verdachtsdiagnose DMD

00:02:29

Stufendiagnostik der DMD

00:04:30

Begleitende und ergänzende Diagnostik

00:08:12

Bedeutung der frühen Diagnosestellung und Perspektive Neugeborenenscreening

00:09:00

Fazit

00:12:33

Expert:innen

Experte

Wissenschaftliche Leitung

Prof. Dr. med. Maggie C. Walter

LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik

Geschäftsführende Oberärztin

Experte

Wissenschaftliche Leitung

Prof. Dr. med. Andreas Hahn

Universitätsklinikum Gießen

Zentrum Kinderheilkunde

Ltd. Oberarzt, Station Pfaundler

Inhalt

Die Diagnosestellung der Duchenne-Muskeldystrophie ist ein mehrstufiger Prozess, der klinische Beobachtungen, Labordiagnostik und genetische Analysen kombiniert. Im Durchschnitt sind die Patienten zum Zeitpunkt der Erstdiagnose 3,8 Jahre alt, wobei zwischen Symptombeginn und Diagnosestellung bis zu 1,5 Jahre vergehen können. In diesem Modul besprechen wir, warum eine Früherkennung wichtig ist, wie diese umgesetzt werden kann und wie die nachfolgende Stufendiagnostik aufgebaut ist.

Bei Jungen sollten Entwicklungsverzögerungen, muskuläre Auffälligkeiten und unklare Transaminasenerhöhungen den Verdacht auf DMD lenken. Ein erhöhter Kreatinkinase-Wert (> 1000 U/L) erfordert eine schnelle Überweisung an ein neuropädiatrisches Zentrum, in dem eine genetische Bestätigung erfolgt. Bei positivem Befund werden zusätzlich Funktions- und Organuntersuchungen durchgeführt, um den Ausgangszustand zu erfassen und die weitere Betreuung zu planen.

Quellen

[1]

Modifiziert nach 1. Ciafaloni E et al. J Pediatr 2009;155:380–5; 2. Van Rhuiten HJA et al. Arch Dis Child 2014;99:1074–7; 3. Vry J et al. Journal of Neuromuscular Diseases 3 (2016) 517-527 4. Bushby K et al. Lancet Neurol.2010;9:77–93

[2]

Hiebeler M et al. Sci Rep. 2023 Jan 5;13(1):179.

[3]

Modifiziert nach RCPCH Compass; https://rcpch.learningpool.com/mod/scorm/player.php und Birnkrant DJ et al. Lancet Neurol 2018;17:251–67.

[4]

Walter et al. Frühdiagnose der Duchenne Muskel- dystrophie – Entwicklungsverzögerung kann wegweisend sein, Kinder- und Jugendarzt, Artikel Nr. 3662, 49. Jg. (2018) Nr. 7/18

[5]

Dr. med. Maggie C. Walter

[6]

D’Amico A et al. Neuromuscular Disorders 27 (2017) 447–451

[7]

Walter et al. Frühdiagnose der Duchenne Muskel- dystrophie – Entwicklungsverzögerung kann wegweisend sein, Kinder- und Jugendarzt, Artikel Nr. 3662, 49. Jg. (2018) Nr. 7/18

[8]

1. Mazzone ES et al. PLoS One 2013;8:e52512; 2. Humbertclaude V et al. Eur J Paed Neurol 2012;149–60

[9]

Aartsma-Rus A et al. J Med Genet 2016;53:145–51; 5.

[10]

Abbs S et al. Neuromuscul Disord 2010;20:422–7.

[11]

Bernert et al. Nervenarzt 92, 359–366 (2021).

[12]

Bez Batti Angulski et al. Front Physiol. 2023 Jun 26;14:1183101.

[13]

Birnkrant et al. Lancet Neurol . 2018 April ; 17(4): 347–361.

[14]

Birnkrant et al. Lancet Neurol . 2018 May ; 17(5): 445–455.

[15]

Birnkrant et al. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267.

[16]

Bladen CL et al. Hum Mutat 2015;36:395–402.

[17]

Bushby K et al. Lancet Neurol.2010;9:77–93.

[18]

Ciafaloni E et al. J Pediatr 2009;155:380–5

[19]

Dent KM et al. Am J Med Genet A 2005;134:295–8.

[20]

Deschauer M. et al., Diagnostik von Myopathien, S1-Leitlinie, 2021, in: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg.), Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie.

[21]

Humbertclaude V et al. Eur J Paed Neurol 2012;149–60

[22]

Kalman L et al. J Mol Diagn 2011;13:167–74.

[23]

Laing NG et al. Clin Biochem Rev 2011;32:129–34.

[24]

Mazzone ES et al. PLoS One 2013;8:e52512.

[25]

National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Developmental delay, do a CK.

https://www.childmuscleweakness.org/index.php/developmental-delay-do-a-ck

[26]

Schara U et al. Kinder- und Jugendarzt (BVKJ) 2004;35:575–80.

[27]

Van Ruiten HJ et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–7.

[28]

Vry et al. J Neuromuscul Dis. 2016 Nov 29;3(4):517-527.

[29]

Zylka-Menhorn et al. Dtsch Arztebl 2019; 116(37): [31]

Zertifizierung

Transparenz

Interessenkonflikte

Fachrichtungen

Allgemeinmedizin/Praktische Internistische Medizin

Endokrinologie

Gastroenterologie

Humangenetik

Intensivmedizin

Kardiologie

Kinder-/Jugendmedizin

Kinder-/Jugendpsychiatrie

Labormedizin

Neurologie

Neuropädiatrie

Orthopädie und Unfallchirurgie

Pathologie

Pneumologie

Psychotherapie

Kanal

Neurologie

Partner

Schirmherrschaften

Weitere Inhalte

Indikationen

Ateminsuffizienz

dilatative Kardiomyopathie (DCM)

Entwicklungsstörung

Entwicklungsverzögerung

HyperCKämie

motorische Entwicklungsverzögerungen

Muskelatrophie

Muskeldegeneration

Neuromuskuläre Erkrankungen

Skoliose

Sprachliche Entwicklungsverzögerung

Transaminasenerhöhung

Schlagworte

Ateminsuffizienz

Becker-Muskeldystrophie

Duchenne Muskeldystrophie

Duchennesche Muskeldystrophie

Dystrophin Mutation

Entwicklungsstörung

Entwicklungsverzögerung

Früherkennung DMD

Gowers-Zeichen

Kognitive Beeinträchtigung

Kontraktur

Laufen lernen

MLPA

Muskelatrophie

Muskelbiopsie

Muskelerkrankung

Muskelerkrankungen

Neugeborenenscreening

Rollstuhl

Skoliose

Sprachliche Entwicklungsverzögerung

Stufendiagnostik DMD

Trendelenburg-Zeichen

Verlust der Gehfähigkeit

Watschelgang

X-chromosomal rezessiv

X-chromosomalen-rezessiven Erbgängen

Zehenspitzengang

Quellen

[1]

Modifiziert nach 1. Ciafaloni E et al. J Pediatr 2009;155:380–5; 2. Van Rhuiten HJA et al. Arch Dis Child 2014;99:1074–7; 3. Vry J et al. Journal of Neuromuscular Diseases 3 (2016) 517-527 4. Bushby K et al. Lancet Neurol.2010;9:77–93

[2]

Hiebeler M et al. Sci Rep. 2023 Jan 5;13(1):179.

[3]

Modifiziert nach RCPCH Compass; https://rcpch.learningpool.com/mod/scorm/player.php und Birnkrant DJ et al. Lancet Neurol 2018;17:251–67.

[4]

Walter et al. Frühdiagnose der Duchenne Muskel- dystrophie – Entwicklungsverzögerung kann wegweisend sein, Kinder- und Jugendarzt, Artikel Nr. 3662, 49. Jg. (2018) Nr. 7/18

[5]

Dr. med. Maggie C. Walter

[6]

D’Amico A et al. Neuromuscular Disorders 27 (2017) 447–451

[7]

Walter et al. Frühdiagnose der Duchenne Muskel- dystrophie – Entwicklungsverzögerung kann wegweisend sein, Kinder- und Jugendarzt, Artikel Nr. 3662, 49. Jg. (2018) Nr. 7/18

[8]

1. Mazzone ES et al. PLoS One 2013;8:e52512; 2. Humbertclaude V et al. Eur J Paed Neurol 2012;149–60

[9]

Aartsma-Rus A et al. J Med Genet 2016;53:145–51; 5.

[10]

Abbs S et al. Neuromuscul Disord 2010;20:422–7.

[11]

Bernert et al. Nervenarzt 92, 359–366 (2021).

[12]

Bez Batti Angulski et al. Front Physiol. 2023 Jun 26;14:1183101.

[13]

Birnkrant et al. Lancet Neurol . 2018 April ; 17(4): 347–361.

[14]

Birnkrant et al. Lancet Neurol . 2018 May ; 17(5): 445–455.

[15]

Birnkrant et al. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267.

[16]

Bladen CL et al. Hum Mutat 2015;36:395–402.

[17]

Bushby K et al. Lancet Neurol.2010;9:77–93.

[18]

Ciafaloni E et al. J Pediatr 2009;155:380–5

[19]

Dent KM et al. Am J Med Genet A 2005;134:295–8.

[20]

Deschauer M. et al., Diagnostik von Myopathien, S1-Leitlinie, 2021, in: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg.), Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie.

[21]

Humbertclaude V et al. Eur J Paed Neurol 2012;149–60

[22]

Kalman L et al. J Mol Diagn 2011;13:167–74.

[23]

Laing NG et al. Clin Biochem Rev 2011;32:129–34.

[24]

Mazzone ES et al. PLoS One 2013;8:e52512.

[25]

National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Developmental delay, do a CK.

https://www.childmuscleweakness.org/index.php/developmental-delay-do-a-ck

[26]

Schara U et al. Kinder- und Jugendarzt (BVKJ) 2004;35:575–80.

[27]

Van Ruiten HJ et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–7.

[28]

Vry et al. J Neuromuscul Dis. 2016 Nov 29;3(4):517-527.

[29]

Zylka-Menhorn et al. Dtsch Arztebl 2019; 116(37): [31]

Zertifizierung

Transparenz

Interessenkonflikte