Duchenne-Muskeldystrophie – Langzeitmanagement

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine progrediente Multisystemerkrankung, deren Auswirkungen weit über die Skelettmuskulatur hinausgehen. Dank moderner Versorgungskonzepte, der Einführung der nicht-invasiven Heimbeatmung sowie der konsequenten Behandlung sekundärer Komplikationen hat sich die Lebenserwartung von Patienten mit DMD in den vergangenen Jahrzehnten deutlich verbessert. Mit dem Erreichen des Erwachsenenalters gewinnen daher Aspekte der Langzeitbetreuung zunehmend an Bedeutung.

Dieses Modul vermittelt einen umfassenden Überblick über die langfristige Versorgung von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie. Im Mittelpunkt steht das organspezifische Management der Erkrankung auf Grundlage der internationalen Konsensus-Empfehlungen. Dabei werden die wichtigsten Herausforderungen und Maßnahmen in den unterschiedlichen Krankheitsstadien praxisnah dargestellt.

Ein Schwerpunkt liegt auf dem muskuloskelettalen Management mit der regelmäßigen Beurteilung der motorischen Funktion, der Prävention und Behandlung von Kontrakturen sowie dem Management von Skoliosen. Darüber hinaus werden die Grundlagen des respiratorischen Managements erläutert – von der Überwachung der Lungenfunktion über die Hustenassistenz bis hin zur nicht-invasiven Beatmung. Auch das kardiale Management mit der Früherkennung und Behandlung der DMD-assoziierten Kardiomyopathie wird kompakt behandelt.

Weitere Themen sind das endokrine Management und die Knochengesundheit, einschließlich der Prävention und Behandlung von Osteoporose und Frakturen, sowie ernährungsmedizinische und gastrointestinale Aspekte der Langzeitversorgung. Ergänzend werden die psychische Gesundheit, die psychosoziale Betreuung von Patienten und Familien sowie die Herausforderungen der Transition in die Erwachsenenmedizin beleuchtet.