Duchenne-Muskeldystrophie – Pathophysiologie und Klinik

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Themen

Epidemiologie, Genetik und Einteilung der Dystrophinopathien

00:01:14

Pathophysiologie der DMD

00:04:03

Klinisches Bild und Stadieneinteilung

00:08:12

Fazit

00:16:32

Expert:innen

Experte

Wissenschaftliche Leitung

Prof. Dr. med. Maggie C. Walter

LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik

Geschäftsführende Oberärztin

Experte

Wissenschaftliche Leitung

Prof. Dr. med. Andreas Hahn

Universitätsklinikum Gießen

Zentrum Kinderheilkunde

Ltd. Oberarzt, Station Pfaundler

Inhalt

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine schwere genetische Muskelerkrankung, die X-chromosomal rezessiv vererbt wird und daher vornehmlich Jungen betrifft. Durch eine Mutation des Strukturproteins Dystrophin kommt es zu einer progredienten Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur, die sich bereits im Kindesalter durch Entwicklungsverzögerungen und den Verlust motorischer Fähigkeiten äußert. Im Alter von etwa 9 bis 12 Jahren verlieren die Patienten ihre Gehfähigkeit und sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Mit fortschreitender Erkrankung treten orthopädische, pulmonale und kardiale Komplikationen in den Vordergrund.

In diesem Tutorial vermitteln wir Ihnen die Grundlagen der Duchenne-Muskeldystrophie. Neben der Epidemiologie und Genetik werden wir uns insbesondere mit der Pathophysiologie, dem klinischen Bild und der Stadieneinteilung detailliert befassen.

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