Das aktivierte Phosphoinositid-3-Kinase-Delta-Syndrom (APDS) ist ein seltener, autosomal-dominanter primärer Immundefekt dem eine Überaktivierung des PI3Kδ-Signalwegs zugrunde liegt. Dies resultiert in einer gestörten Differenzierung und Funktion von B- und T-Zellen mit konsekutiver Infektanfälligkeit und Autoimmunität. APDS ist damit eine Kombination aus Immundefizienz und Immundysregulation. Die Manifestationen sind vielseitig und umfassen rezidivierende sinopulmonale Infektionen, chronische Virusinfektionen (v. a. EBV, CMV), lymphoproliferative Manifestationen, Immunzytopenien, ein erhöhtes Lymphomrisiko und andere Symptome. Viele Patient:innen werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, obwohl einige Warnzeichen - sogenannte "red flags" - bereits im Kindesalter auftreten. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für Prognose und Therapieoptimierung.