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Diagnostik hereditärer Myopathien
Genspezifische Therapien hereditärer Myopathien
Idiopathische inflammatorische Myopathien
Referent:in
Klinikum rechts der Isar der TU München
Oberarzt, Leiter der Abteilung Erbliche seltene Neurologische Erkrankungen
Das Thema "hereditäre und inflammatorische Myopathien" wird in diesem Video von Prof. Dr. Marcus Deschauer aus München näher beleuchtet.
Zu Beginn des Vortrags gibt Deschauer einen Einblick in die Diagnostik hereditärer Myopathien und startet mit einem Überblick über die verschiedenen Klassifikationen. Anschließend beantwortet er die Frage, inwieweit eine genetische Diagnostik bei asymptomatischer HyperCKämie sinnvoll ist.
Prof. Deschauer thematisiert außerdem genspezifische Therapien hereditärer Myopathien und zeigt den Wirkmechanismus auf, sowie welche Enzymersatztherapien der 2. Generation bei Morbus Pompe bereits verfügbar sind.
Schließlich wird ein Update zu idiopathischen inflammatorischen Myopathien gegeben, wobei er Behandlungsmöglichkeiten bei Dermatomyositis präsentiert. Abschließend befasst er sich mit Checkpoint-Inhibitor bedingter Myositis, wie sie sich manifestiert und wie man sie behandelt.
Fachrichtungen
Schirmherrschaften
Indikationen
Dermatomyositis
Hereditäre Myopathien
HyperCKämie
Ionenkanal-Myopathien
Kongenitale Myopathien
Metabolische Myopathien
Muskeldystrophie
Myofibrilläre Myopathien
Myopathien
Myositiden
Wirkstoffe
Avalglucosidase alfa
Baliforsen
Cipalglucosidase alfa
Octagam
Prednisolon
Schlagworte
COMET-Studien
Elektroneuromyographie
Enzymersatztherapie
genetische Diagnostik
Muskel-MRT
Muskelbiopsie
PROPEL-Studie
