PädiatrieLive mit einem Überblick zum Neugeborenenscreening. Wie sehen die Perspektiven für das Screening von Neugeborenen aus? Was sind die häufigsten Zielerkrankungen des Neugeborenen-Screenings in Deutschland? Welches ist die häufigste Verlaufsform der Cystinose?

In dieser Online-Fortbildung der PädiatrieLive-Sendereihe für Sie im Studio:

Dr. Dr. rer.nat. Nils Janzen aus Hannover führt in die Grundstruktur des Screenings ein und stellt die Entwicklung dar. Anschließend werden die Möglichkeiten des Neugeborenenscreenings diskutiert und welche Erkrankungen im Fokus stehen. Dabei geht Dr. Janzen auf weitere Möglichkeiten des Neugeborenenscreenings mittels Massenspektrometrie ein und beendet den Vortrag mit einem Ausblick.

Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich aus Berlin gibt ein Update zu dem genetischen Screening für seltene Erkrankungen und spricht zunächst über die Häufigkeit der Zielerkrankungen des Neugeborenenscreenings in Deutschland. Prof. Grüters-Kieslich nennt schwere Erkrankungen mit früher Manifestation, die bereits heute durch ein genetisches oder kombiniertes Neugeborenenscreening identifiziert werden können. Darüber hinaus werden internationale Pilotprogramme zum genetischen Screening vorgestellt und die Entwicklung des Screenings in anderen Ländern diskutiert.

PD Dr. Katharina Hohenfellner aus Rosenheim bespricht die Thematik anhand der Cystinose und deren Therapieoptionen sowie die Screeningmöglichkeiten in Deutschland. Anschließend stellt Dr. Hohenfellner die Verlaufsformen der Cystinose anhand von Patientenfällen dar. Das Neugeborenenscreening in Deutschland sowie das Screening auf Cystinose und Spinale Muskelatrophie (SMA) werden ebenfalls thematisiert. Zum Schluss erläutert Dr. Hohenfellner die klinische Diagnostik und die Frühdiagnostik bei Geschwisterkindern.