OphthalmoLive zu seltenen Netzhaut- und Sehnervenerkrankungen. Wie lassen sich seltene Erkrankungen wie die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON), Retinitis pigmentosa, Makuladystrophien oder die makuläre Teleangiektasie frühzeitig erkennen? Welche diagnostischen Tools sind entscheidend – und welche therapeutischen Optionen stehen aktuell zur Verfügung?

In dieser Online-Fortbildung der OphthalmoLive-Sendereihe für Sie im Studio:

Prof. Dr. Klaus Rüther aus Berlin erörtert die Diagnose und das Management der Leberschen hereditären Optikus-Neuropathie (LHON). Anhand eines Fallbeispiels eines jungen Patienten mit Sehverlust veranschaulicht Prof. Rüther den strukturierten Abklärungsweg und diskutiert wichtige differenzialdiagnostische Erwägungen wie eine Optikusneuritis. Hierbei betont Prof. Rüther die fundamentale Rolle einer zügigen molekulargenetischen Diagnosesicherung zum Nachweis der primären mitochondrialen Mutationen und wägt die Wirksamkeit der Idebenon-Therapie gegen den natürlichen Spontanverlauf ab. Zuletzt gibt Prof. Rüther praktische Verhaltensempfehlungen zur Meidung schädigender Einflüsse wie Tabak oder bestimmter Antibiotikaklassen.

PD Dr. Philipp Herrmann aus Bonn widmet sich den erblichen Netzhauterkrankungen Retinitis pigmentosa und Makuladystrophien. Dr. Herrmann beleuchtet die globale Krankheitslast sowie die genetische Komplexität dieser heterogenen Krankheitsbilder, die eine wesentliche Ursache für Erblindungen im erwerbsfähigen Alter darstellen. Dabei veranschaulicht Dr. Herrmann den Stellenwert funktioneller und morphologischer Untersuchungen von der optischen Kohärenztomographie bis zur Elektrophysiologie. Zudem gibt Dr. Herrmann einen Ausblick auf therapeutische Plattformen wie die Gen- und Stammzelltherapie, Optogenetik und implantierbare neuroprotektive Systeme.

PD Dr. Felicitas Bucher aus Freiburg befasst sich mit der makulären Teleangiektasie als seltene chronische neurodegenerative Netzhauterkrankung. Dr. Bucher demonstriert die Bedeutung der multimodalen Bildgebung zur verlässlichen Diagnose und Analyse struktureller Gewebeveränderungen und erörtert die Rolle des Serinstoffwechsels sowie die Akkumulation toxischer Lipide. Im therapeutischen Fokus stellt Dr. Bucher zwei neuartige Behandlungsansätze vor. Hierzu gehören eine lokale neuroprotektive Therapie mittels eines im Auge platzierten Implantats zur kontinuierlichen Wirkstofffreisetzung (Revakinagene Taroretcel-lwey) sowie eine systemische Supplementations-Therapie mit der Aminosäure Serin.