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Friedreich-Ataxie
Dr. med. Stella Lischewski
Morbus Pompe
PD Dr. med. Felix Kleefeld
Wissenschaftliche Leitung
Klinikum Siegen
Klinik für Neurologie
Chefarzt
Referent:in
Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil gGmbH, Bochum
Neurologische Klinik und Poliklinik
Oberarzt
Referent:in
Uniklinik RWTH Aachen
Klinik für Neurologie
Assistenzärztin
NeuroLive beleuchtet seltene Erkrankungen in der Neurologie. Wie lassen sich Symptome der Friedreich-Ataxie frühzeitig erkennen? Und welche Erfahrungen gibt es im Management des Morbus Pompe?
In dieser Online-Fortbildung der NeuroLive-Sendereihe für Sie im Studio:
Dr. med. Stella Lischewski aus Aachen gibt einen Überblick über die Friedreich-Ataxie und stellt dabei zwei Fallbeispiele vor. Zunächst erläutert Dr. Lischewski die klinische Präsentation, die Ätiologie und die Pathophysiologie der Erkrankung. Anschließend beleuchtet Dr. Lischewski anhand eines Patientenfalls die Ursachen für Ataxie sowie Differenzialdiagnosen. Neben der Prognose geht Dr. Lischewski auf den interdisziplinären Therapieansatz ein und gibt einen Ausblick auf den Wirkstoff Omaveloxolon.
PD Dr. med. Felix Kleefeld aus Bochum stellt einen möglichen Fall aus der Praxis zum Morbus Pompe vor und veranschaulicht den Weg von der Diagnose bis zur Therapie. Dabei stellt PD Dr. Kleefeld nicht nur die Infantile Onset Pompe Disease (IOPD) der Late Onset Pompe Disease (LOPD) gegenüber, sondern erörtert auch Verdachts- und Differenzialdiagnosen sowie Enzymersatztherapien (ERT).
Kanal
Sponsoren
Schirmherrschaften
Indikationen
Ataxie
Atrophie
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie (ADCA)
Autosomal-rezessive Ataxie
Creatinkinase
Dysphagie
Erworbene Ataxien
Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Friedreich-Ataxie (FRDA)
Glykogenose Typ II
Glykogenspeichererkrankung
Glykogenspeichererkrankung Typ 2
Glykogenspeicherkrankheiten
Großzehenheberparese
Infantile Onset Pompe Disease (IOPD)
Kardiomyopathie
Late Onset Pompe Disease (LOPD)
Morbus Pompe
Multisystemerkrankung
Muskelatrophie
Muskelschwäche
Neurodegenerative Erkrankungen
Neuromuskuläre Erkrankungen
Progrediente Gangstörung
Proximale Schwäche
Rigid spine Syndrome
Skoliose
Sporadische degenerative Ataxien
Stoffwechselerkrankung
Stoffwechselkrankheit
Wirkstoffe
Alglucosidase alfa
Amitriptylin
Anticholinergika
Antimuskarinika
Avalglucosidase alfa
Baclofen
Botulinumtoxin
Cipaglucosidase alfa
Duloxetin
Gabapentin
Lamotrigin
Miglustat
Omaveloxolon
Pregabalin
Schlagworte
BRAVE
Elektrokardiogramm (EKG)
Enzymersatztherapie
European Reference Network on Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
Frataxin
Frataxinmangel
GAA-Gen
Gangbild
Glykogenablagerung
Glykogenakkumulation
Hypercholesterinämie
Modified Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS)
MOXIe-Studie
Muskel-MRT
Muskelbiopsie
Nuclear Factor Erythroid 2-Related Factor 2 (Nrf2)
PASS
PROPEL-OLE
rare disease
rare diseases
Saure-Maltase-Mangel
Scale of the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Seltene Erkankungen
