Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie 2026

PädiatrieLive zum Thema seltene Erkrankungen. Wie lassen sich seltene Erkrankungen wie Morbus Fabry, das Klinefelter-Syndrom oder das hereditäre Angioödem bei Kindern und Jugendlichen frühzeitig erkennen? Welche Symptome und Befunde sollten an eine dieser Erkrankungen denken lassen? Und welche aktuellen diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten stehen zur Verfügung?

In dieser Online-Fortbildung der PädiatrieLive-Sendereihe für Sie im Studio:

Prof. Dr. med. Andreas Hahn aus Gießen widmet sich im Vortrag „Morbus Fabry" der Genetik und Pathophysiologie dieser lysosomalen Speicherkrankheit sowie den Organmanifestationen an Haut, Auge, Niere, Herz-Kreislauf-System und peripherem Nervensystem einschließlich Schlaganfall. Betrachtet werden zudem der Zeitpunkt des Symptombeginns und der Krankheitsverlauf. Den Abschluss bilden die Behandlungsmöglichkeiten mit Enzymersatztherapie, Chaperon-Therapie und pegylierter Enzymersatztherapie.

Ausgehend von einem Fallbeispiel führt Prof. Dr. med. Corinna Grasemann aus Mainz im Vortrag „Klinefelter-Syndrom" in Diagnose, Häufigkeit und klinisches Erscheinungsbild des Karyotyps 47,XXY ein. Erörtert werden Begleiterkrankungen einschließlich psychischer, kognitiver und verhaltensbezogener Aspekte sowie die Versorgung mit Testosteronersatztherapie und multidisziplinärer Betreuung. Einen Ausblick bieten die internationale Leitlinie und das zugehörige Register.

Prof. Dr. med. Petra Staubach-Renz aus Mainz gibt im Vortrag „Hereditäres Angioödem" einen Überblick über die Differenzialdiagnose von Angioödemen sowie über Klinik, Anamnese und Labordiagnostik des hereditären Angioödems (HAE) bei Kindern. Im weiteren Verlauf werden die Behandlungsstrategien mit On-Demand-Therapie sowie Kurz- und Langzeitprophylaxe und die in Deutschland verfügbaren Therapeutika dargestellt.