OrthoTraumaLive mit dem Fokus auf seltene Erkrankungen. Welche seltenen Erkrankungen spielen in der Orthopädie eine Rolle? Wie werden diese richtig diagnostiziert und welche Behandlungsoptionen stehen derzeitig zur Verfügung?

In dieser Online-Fortbildung der OrthoTraumaLive-Sendereihe für Sie im Studio:

Prof. Dr. med. Ralf Oheim aus Hamburg spricht über die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH). Der Vortrag beleuchtet die Rolle von FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23) und dessen Einfluss auf den Phosphatstoffwechsel sowie den Pathomechanismus des Phosphatdiabetes. Prof. Oheim informiert zudem über typische klinische Manifestationen im Erwachsenenalter und stellt diese anhand radiologischer Befunde und Fallbeispiele dar. Abschließend werden die aktuellen Therapieempfehlungen diskutiert.

Prof. Dr. med. Florian Barvencik aus Hamburg stellt anhand eines konkreten Patientenfalls die seltene Erkrankung Hypophosphatasie (HPP) vor und erläutert die Bedeutung einer sorgfältigen Differenzialdiagnostik, da diese Erkrankung häufig mit Osteoporose verwechselt wird. Im Mittelpunkt stehen typische Laborbefunde wie die deutlich erniedrigte alkalische Phosphatase und deren diagnostischer Stellenwert. Prof. Barvencik erläutert zudem die Pathophysiologie und das klinische Management der Erkrankung.

Priv.-Doz. Dr. med. Ayla Yagdiran aus Köln gibt einen umfassenden Einblick in die interdisziplinäre Therapie der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit). Neben der Klassifikation der Erkrankung und nicht-operativen Therapiemöglichkeiten wie Bisphosphonaten und innovativen Substanzen stellt Dr. Yagdiran operative Verfahren vor. Dabei wird auf die einzelnen Verfahren näher eingegangen und deren Vor- und Nachteile diskutiert.