Wie versorge ich Menschen mit Seltenen oder unklaren Erkrankungen?
Prof. Dr. med. Annette Grüters-Kieslich
Kurze Wege zur Diagnose: Seltene Erkrankungen in der Hausarztpraxis
Prof. Dr. Martin Mücke
Kinder mit Seltenen Erkrankungen in der hausärztlichen Kinderarztpraxis
Jakob Maske
Genetische Diagnostik in der Niederlassung
Prof. Dr. Miriam Elbracht
Wissenschaftliche Leitung
Charité Campus Virchow Klinikum Berlin
Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie
ehem. Direktorin der Klinik für Pädiatrie / Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
Referent:in
Universitätsklinikum Aachen, AöR
Institut für Digitale Allgemeinmedizin
Direktor des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin
Referent:in
Praxis für Kinder- und Jugendmedizin
Kinder- und Jugendmedizin und Vorstandsmitglied des Berufsverbands der Kinder- und Jugendärzt*innen e.V. (BVKJ)
Niedergelassener Facharzt
Referent:in
Universitätsklinik RWTH Aachen
Klinische Genomik
Leitung
Indikationen
adrenogenitales Syndrom
Alopezie
Angiokeratome
Autoimmunkrankheiten
Autoimmunthyreoditis
Autoimmunthyreoiditis
Brustkrebs
Burn Out
chronische Schmerzen
Cystinose
Eierstockkrebs
endokrinen Störungen
Hereditäre Herzerkrankung
Herzinsuffizienz
Herzrhythmusstörungen
Herzstillstand
Hypothyreose
Infektionen
Kardiomyopathie
Kleinwuchs
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Kopfschmerzen
Lysosomale Speichererkrankung
Morbus Fabry
Mukopolysaccharidose
Mukoviszidose
Muskelhypotonie
Nierenversagen
parasitäre Erkrankungen
Polyzystische Nierenerkrankungen
Proteinurie
Psychische Verhaltensstörung
Rachitis
rheumatoide Arthritis (RA)
Schlaganfall
Schwindel
seltene Erkrankungen
Skelettdysplasie
Speicherkrankheiten
Stoffwechselkrankheit
syndromale Erkrankung
Tinnitus
Tumor Erkrankungen
Übelkeit
Zittern
Wirkstoffe
Calcium
Cortisol
Dihydroxyazeton
Hydrocortison
PARP-Inhibitor
Tolvaptan
Vasopressin
Schlagworte
Allgemeinmedizin
Atmungssystem
Bluttest
Calcium-Spiegel
CFTR-Modulatoren
Defibrillator
Diagnose
Entwicklungsstörung
Enzymersatztherapie (ERT)
Enzymersatztherapien
Epidemiologie
Funktionsstörung
genetische Diagnostik
Gentherapie
Gynäkologie
Herz-Lungen-Maschine
Hörverlust
IGF-1
IGFBP-3
Immunschwäche
Kardio-MRT
Kasuistik
Knochenmarktransplantation
Krankheitsspektrum
Kreislaufsystem
Laboranalyse
Labordiagnostik
Medikamentöse Therapie
Monogene Vererbung
Muskel-Skelett-System
Nierenbehandlung
Phänotyp-Genotyp-Korrelationen
Schilddrüsenhormone
Schilddrüsenunterfunktion
Schmerzklinik
spinale Muskelathrophie
Substitutionstherapien
Toxikologie
transthorakale Echokardiographie (TTE)
Versorgung
Wachstumsstörung
Wachstumsverlauf
ZENTREN FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN (ZSE)