
Der doctupus-Kanal zur Kinder- und Jugendmedizin bündelt kompakte Video-Tutorials zu zwei seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen: dem aktivierten Phosphoinositid-3-Kinase-Delta-Syndrom (APDS) und der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Gemeinsam ist beiden, dass frühe oder heterogene Symptome häufig zu einer verzögerten Diagnosestellung führen und die definitive Sicherung molekulargenetisch erfolgt. Therapeutisch stehen jeweils etablierte Basis- bzw. manifestationsbezogene Maßnahmen im Vordergrund, ergänzt um neue zielgerichtete Ansätze wie PI3Kδ-Inhibitoren bei APDS oder erste krankheitsmodifizierende Therapien bei der DMD. Die Tutorials führen in kompakten Modulen von der Pathophysiologie über die Diagnostik bis zur Therapie und sind jederzeit kostenlos als Video-on-Demand verfügbar; das Tutorial zur Duchenne-Muskeldystrophie ist zudem CME-zertifiziert.
Neurologie
ab 14 Min
Seltene Erkrankungen
ab 18 Min
Universitätsklinikum Gießen
Zentrum Kinderheilkunde
Ltd. Oberarzt, Station Pfaundler
LMU Klinikum München
Neurologische Klinik und Poliklinik
Geschäftsführende Oberärztin
Asklepios Klinik Sankt Augustin GmbH
Zentrum Allgemeine Kinderheilkunde und Neonatologie
Direktor
Universitätsklinikum Leipzig & Klinikum Lippe
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Leipzig & Leiter der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Lippe