Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte, lysosomale Speichererkrankung, die heute gut diagnostizierbar und kausal behandelbar ist. Dieses Modul vermittelt praxisnah, wie die Verdachtsdiagnose gesichert wird und welche Therapieoptionen eingesetzt werden können.

Die Diagnosesicherung erfolgt geschlechtsabhängig über die Bestimmung der α-Galaktosidase-A-Aktivität und die molekulargenetische Analyse des GLA-Gens. Während bei Männern eine verminderte Enzymaktivität diagnostisch aussagekräftig ist, ist bei Frauen aufgrund der X-Inaktivierung primär die genetische Testung erforderlich. Ergänzend dient der Biomarker Lyso-Gb3 der Einschätzung von Krankheitsaktivität, Verlauf und Therapieansprechen. Nach Diagnosestellung sind strukturierte Erst- und Verlaufsuntersuchungen aller relevanten Organsysteme essenziell.  Therapeutisch stehen mit der Enzymersatztherapie und der oralen Chaperontherapie zwei kausale Optionen zur Verfügung, deren Einsatz sich nach Genvariante, klinischem Phänotyp und individueller Situation richtet. Ein früher Therapiebeginn ist entscheidend, um irreversible Organschäden zu verhindern. In diesem Modul werden die diagnostischen Algorithmen und Therapieoptionen anschaulich erläutert und praxisnah zusammengeführt.