Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte, lysosomale Speichererkrankung, bei der es durch den Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase A zur systemischen Akkumulation von Glykosphingolipiden kommt.

Betroffen sind unter anderem die Nieren, das Herz, das periphere und das zentrale Nervensystem sowie die Blutgefäße – die Erkrankung kann Ihnen in nahezu jeder Fachrichtung begegnen. Das klinische Bild ist heterogen und reicht von klassisch schweren Verläufen bis zu Late-Onset-Formen mit isolierter Organmanifestation. Männer sind meist früher und schwerer betroffen, jedoch können auch heterozygote Frauen relevante Organbeteiligungen entwickeln.

Wichtige Warnsignale für eine Morbus Fabry-Erkrankung sind neuropathische Schmerzen an Händen und Füßen im Sinne einer Small-Fiber-Neuropathie, kryptogene Schlaganfälle vor dem 55. Lebensjahr, eine linksventrikuläre Hypertrophie ohne arteriellen Hypertonus, kutane Angiokeratome sowie die Cornea verticillata des Auges. Bei Patientinnen und Patienten mit Proteinurie oder CKD unklarer Genese sollte auch an Morbus Fabry gedacht werden, insbesondere, wenn weitere Warnsymptome vorliegen oder es in der Familie Fälle von unklarer Dialysepflichtigkeit vor dem 50. Lebensjahr gibt.

Die Dunkelziffer an Betroffenen ist hoch – zahlreiche Patientinnen und Patienten werden über Jahre falsch diagnostiziert. In diesem ersten Modul zeigen wir Ihnen, wie Sie die charakteristischen klinischen Muster des Morbus Fabry erkennen, und erklären Grundlagen der Genetik.