Seltene Erkrankungen in der Pneumologie 2026

PneumoLive beleuchtet seltene Erkrankungen in der Pneumologie. Wie lassen sich Patientinnen und Patienten mit zystischer Fibrose heute leitliniengerecht betreuen? Welche praxisrelevanten Aspekte sind beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) zu berücksichtigen? Und worauf kommt es im klinischen Alltag bei der Betreuung von Patient:innen mit eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) an?

In dieser Online-Fortbildung der PneumoLive-Sendereihe für Sie im Studio:

Prof. Dr. Olaf Sommerburg aus Heidelberg widmet sich der Mukoviszidose (Zystischen Fibrose) und zeigt auf, wie sich das Verständnis dieser Multiorganerkrankung in den letzten Jahren gewandelt hat. Prof. Sommerburg erläutert den Zusammenhang zwischen CFTR-Mutationsklasse und klinischem Verlauf sowie die Bedeutung des Neugeborenenscreenings. Im Zentrum steht die Frage, welche Rolle die CFTR-Modulator-Therapie heute spielt – und warum ein relevanter Anteil der Betroffenen weltweit noch immer nicht oder nur eingeschränkt davon profitiert, insbesondere in bislang wenig beachteten Regionen und bei Patient:innen mit Migrationshintergrund.

Prof. Dr. Rembert Koczulla aus Schönau nimmt den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) in den Blick, eine häufig unterdiagnostizierte genetische Erkrankung. Prof. Koczulla stellt aktuelle diagnostische Verfahren vom Point-of-Care-Test bis zum Wangenabstrich vor und ordnet die neue AWMF-S2k-Leitlinie zur COPD-Diagnostik ein. Anhand aktueller Registerdaten geht Prof. Koczulla auf Komorbiditäten ein und beleuchtet den Stellenwert der Augmentationstherapie sowie neue Therapieansätze wie rekombinantes Alpha-1-Antitrypsin und gentherapeutische Verfahren.

Prof. Dr. Katrin Milger-Kneidinger aus Graz widmet sich der eosinophilen Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) und führt anhand eines Patientenfalls durch die diagnostische Herausforderung dieser seltenen Vaskulitis. Prof. Milger-Kneidinger ordnet die EGPA in das Kontinuum eosinophiler Erkrankungen ein, erläutert aktuelle Klassifikationskriterien und geht auf Warnsignale ein, die den Verdacht lenken sollten. Darüber hinaus stellt Prof. Milger-Kneidinger aktuelle Studiendaten zu Mepolizumab, Benralizumab und Rituximab vor und diskutiert offene Fragen der Induktions- und Erhaltungstherapie.