Seltene autosomal-rezessive Erkrankungen: Primäre Hyperoxalurie und hereditäre Anämien im Fokus

In diesem Tutorial finden Sie Wissenswertes zu zwei genetisch bedingten Erkrankungen mit sehr unterschiedlichem Organbefall.

Das erste Modul widmet sich der primären Hyperoxalurie, einer seltenen Stoffwechselerkrankung der Leber. Drei bekannte Enzymdefekte (AGT bei PH1, GRHPR bei PH2, HOGA bei PH3) führen zu einer endogenen Oxalat-Überproduktion, die vor allem die Nieren schädigt – mit Nierensteinen, Nephrokalzinose und im fortgeschrittenen Stadium einer systemischen Oxalose. Das Modul ordnet die Diagnostik ein, von der Oxalatquantifizierung im Sammelurin bis zur genetischen Sicherung, und stellt die Therapiebausteine vor: Basismaßnahmen wie Hyperhydratation, Urinalkalisierung und Vitamin-B6-Gabe, urologisches Management, Dialyse, Transplantation sowie RNAi-Therapeutika.

Das zweite Modul behandelt hereditäre Anämien mit Schwerpunkt auf Thalassämien und Sichelzellkrankheit, den weltweit häufigsten Formen. Bei Thalassämien führt eine gestörte Globinkettensynthese zu ineffektiver Erythropoese und Eisenüberladung, bei der Sichelzellkrankheit verursacht eine Punktmutation im β-Globin-Gen das abnorme Hämoglobin S mit vaso-okklusiven Krisen und Organschäden. Das Modul beleuchtet Pathophysiologie, Klassifikation nach Schweregrad und die Therapie – von Transfusion und Eisenchelatbildnern über Hydroxycarbamid bis zur Stammzelltransplantation als bisher einziger kurativer Option und neueren Gentherapie-Ansätzen.

Beide Erkrankungen sind autosomal-rezessiv vererbt, in Mitteleuropa selten, werden aber zunehmend häufiger erkannt. Das Tutorial ordnet Warnzeichen, Diagnostik und Therapie für die Praxis ein.