Was sind hereditäre Anämien?
Thalassämie - Definition, Epidemiologie
Sichelzellanämie - Definition, Epidemiologie
Diagnostik und Therapie
Fazit
Wissenschaftliche Leitung
Universitätsklinikum Halle
Krukenberg-Krebszentrum Halle / Kinderonkologisches Zentrum
Oberarzt
Hereditäre Anämien: Thalassämien & Sichelzellkrankheit – Update für Diagnostik und Therapie
Hereditäre Anämien sind eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen entweder die Bildung des Hämoglobins gestört ist oder die Erythrozyten strukturell oder funktionell verändert sind. Zwei davon stechen durch ihre Häufigkeit, ihren Verlauf und ihre therapeutischen Optionen hervor: Thalassämien und Sichelzellkrankheit. In diesem Modul erfahren Sie, was beide verbindet, was sie unterscheidet und welche Therapieprinzipien heute gelten.
Das erfahren Sie im Modul:
Definition und Einteilung hereditäre Anämien
Epidemiologie der Thalassämien und Sichelzellkrankheit
Pathophysiologie Thalassämien: „Teufelskreis“ aus steigender EPO-Ausschüttung und gestörter Blutbildung
Pathophysiologie Sichelzellkrankheit: abnormales Hämoglobin S durch Mutation
Diagnostik mit Blutbild, Hämoglobinanalyse (HPLC/Elektrophorese), Blutausstrich und molekulargenetischen Tests, Neugeborenenscreening bei Sichelzellanämie
Therapieansätze für beide Erkrankungen
Indikationen
akutes Thoraxsyndrom
Asplenie
Cholelithiasis
Hämolyse
Hepatosplenomegalie
Mikrozytäre Anämie
Osteoporose
Sichelzellkrankheit
ß-Thalassämie
Thalassämie
Wachstumsstörung
Wirkstoffe
Antibiotika
Eisenchelatoren
Exagamglogen-Autotemcel
Hydroxycarbamid
NSAR
Opioid
Penicillin
Schlagworte
Akutes Thoraxsyndrom
Eisenchelation
Erythrozytentransfusion
Exagamglogen Autotemcel
Funktionelle Asplenie
Gentherapie
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Hämoglobinopathien
Hämolyse
HbF
Hydroxycarbamid
Infektprophylaxe
Mikrozytäre Anämie
Neugeborenenscreening
NSAR
Opioidanalgesie
Penicillin
Sichelzellkrankheit
Thalassämie
Vaso-okklusive Krise