Definition und Ätiologie der Hyperoxalurie
Epidemiologie der primären Hyperoxalurie
Glyoxylat-Stoffwechsel und Enzymdefekte
Pathophysiologie und Klinik der primären Hyperoxalurie
Diagnose
Therapie
Basismaßnahmen
Urologisches Management
Nierenersatzverfahren
Transplantation
RNAi-Therapie
Follow-up
Fazit
Wissenschaftliche Leitung
Uniklinik Köln
Innere Medizin II - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und Allgemeine Innere Medizin
Leitung Sprechstunde für seltene und genetische Nierenerkrankungen
Früherkennung, Pathophysiologie und neue Therapieoptionen im Überblick
Die primäre Hyperoxalurie ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung der Leber, die vor allem die Nieren betrifft. In diesem Video erfahren Sie kompakt alles Wesentliche zu Epidemiologie, Pathogenese und Diagnostik. Zudem stellen wir aktuelle Therapieoptionen wie Pyridoxin und RNAi-Therapeutika (Lumasiran, Nedosiran) vor – mit praxisnahen Empfehlungen zur Diagnosesicherung, Urologie, Dialyse und Transplantation.
Das erfahren Sie im Modul:
PH1, PH2 und PH3: Genetik, Verlauf, Unterschiede
Diagnostik mit Urinparametern, Kristallurie, genetischer Testung
RNA-Interferenz als neue Therapieoption
Management bei CKD, systemischer Oxalose & Dialysepflichtigkeit
Urologisches und transplantationsmedizinisches Vorgehen
Indikationen
Bariatrie-assoziierte sekundäre Hyperoxalurie
CED
Chronische Niereninsuffizienz
Chronische Niereninsuffizienz CKD
Enteropathien
Infantile Oxalose
Kurzdarmsyndrom
Nephrokalzinose
Nephrolithiasis
Oxalatkristallablagerungen
Oxalatnephropathie
Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1)
Primäre Hyperoxalurie Typ 2 (PH2)
Primäre Hyperoxalurie Typ 3 (PH3)
Systemische Oxalose
Terminales Nierenversagen
Wirkstoffe
Diätetische Oxalatrestriktion
Hyperhydratation
Kaliumcitrat
Lumasiran
Nedosiran
Pyridoxin
Vitamin B6
Schlagworte
Compassionate Use Nedosiran
Differenzialdiagnose Hyperoxalurie
EAU-Leitlinie Urolithiasis
Enzymdefekt AGXT
Funduskontrolle bei PH
genetische Diagnostik PH
Glyoxylat-Stoffwechsel
Kalziumoxalat-Monohydrat
Kinder mit Nierenverkalkung
Lebertransplantation bei PH
Nierentransplantation Stoffwechseldefekt
Orphan Disease Nieren
Oxalat-induzierte Tubulopathie
Oxalat-Plasma-Spiegel
PH1 früh erkennen
RNAi bei Stoffwechselerkrankung
seltene Nephropathien
systemische Oxalatablagerung
Urin-Kreatinin-Ratio Oxalat
Whewellit-Kristalle